Autosomal toetra lehibe indrindra. Autosomal recessive famantarana

Ny aretina maro samy hafa izay afaka mametra mafy olombelona ary na dia asa hitarika ho faty, dia tsy mitsahatra mitombo. Noho izany dia ilaina ny mahatakatra ny zava-manan-danja: ny sasany amin'ireo pathologies izay mandika ny asa vatana tsy nahazo, ka, hoy izy ireo, manana ny fakany amin'ny fototarazo. Isika miresaka momba ny lova ny autosomal toetra nandroso nidina hatramin'ny taranaka fara mandimby.

Inona no dikan'ny famantarana ny autosomal

Mikaroka ao an-fototry ny ny teny hoe, dia zava-dehibe voalohany indrindra mba mitandrina ny io endri-javatra na inona na inona zava-manan'aina toy ny fandovan-toetra. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, mijery ny ankizy toy ny ray aman-dreniny, nefa tamin'izany andro izany ihany teo anivon 'ny fianakaviana dia saika miharihary foana ny fahasamihafana sasany.

Amin'ny teny hafa, ny tsirairay dia samy manana toetra manokana, fa raha ny marina izy ireo anisan'ny lova ny fototarazo. Araka izany, famantarana autosomal - tsy hafa noho ny lova ny fototarazo toetra amin'ny ray aman-dreny.

Fifindran'ny aretina

Ankoatra ny lafiny voafaritra tsara ny olona, ny olona iray dia mety handova ny rainy sy ny reniny aretina sasany. Io zava-misy noho ny fitarihan'ny mutation ny fototarazo izay voafaritra ao amin'ny autosomes. Amin'ity tranga ity, ireo famantarana ireo dia azo zaraina ho faritra roa manan-danja: manjaka sy recessive. Samy manana fiantraikany lehibe eo amin'ny firafitry ny lovan'ny tsirairay.

Autosomal toetra lehibe indrindra

Karazany tsirairay dia manana ny lova manokana. Raha toa ka mihevitra ny autosomal manjaka, dia Tsara homarihina fa amin'ity tranga ity fa ny aretina nolovan'ny amin'ny alalan'ny ampy fampitana ny mutant na allele ny ray aman-dreny. Endri-javatra toy izany koa handova mety hitranga ao na lahy na vavy. Raha ny marina, ny autosomal lova lehibe indrindra dia azo faritana ho toy ny famindrana toetra, izay fehezin'ny ny lehibe indrindra allele autosomal fototarazo. Amin'ny karazana lova izany noho ny fampisehoana ny aretina dia iray ihany mutant allele, voafaritra ao amin'ny autosome.

Soa ihany fa ny ankamaroan'ny aretina izay nampitaina Toy izany koa, manan-danja dia tsy mahatonga loza, ary tsy dia manana lehibe manimba ny olombelona asa-pananahana. Raha ampitahaina ny haavon'ny hery miasa mangina eo amin'ny isan-jaton'ny aretina, ny soritr'aretina lehibe indrindra matetika no antony na inona na inona deviations, fa tsy recessive. Eo anatrehan 'izany mutation any amin'ny iray amin'ireo mpivady faharoa miaraka amin'ny fahasalamana feno mety ny fifindran'ny aretina dia 50%. Noho izany antony izany, ny autosomal toetra lehibe indrindra, izay niseho tamin'ny ny endriky ny mutation azo nandroso hatramin'ny taranaka fara mandimby, ary, noho izany, manana toetra fianakaviana. Tsy toy ny autosomal recessive, ireo famantarana hita ao amin'ny heterozygotes izay iray, ary ny iray ara-dalàna mutated alleles amin'ny homologous chromosome.

Aretina autosomal indrindra amin'ny lova

Eto amin'ity karazana fampitana ny toetra manaranaka noho ny fampitomboana taranaka manaraka ny aretina ampy heterozygous mutation mitondra. Ny zava-mahaliana indrindra dia ny famantarana autosomal dia midika izany matetika ho toy ny aretina ao amin'ny tovovavy sy ny tovolahy.

Raha ny aretina dia vokatry ny fiantraikan'ny ity karazana fampitana fandovan-toetra, dia misy ny zaza, na ray aman-dreny samy salama tsara, dia izao zava-misy ny fipoirana endrika vaovaon-mutation amin'ny germes 'ny reny na ray. Zava-dehibe ny mahatakatra fa fianakaviana iray lehibe indrindra ao amin'ny fototarazo vokany eo amin'ny ankizy dia mety ho samy hafa. Midika izany fa ny sary sy ny hamafin'ny pitsaboana ny aretina dia tsy voatery ho toy izany koa.

ohatra ny aretina

Autosomal karazana toetra lehibe indrindra nanambara ny aretina, toy ny Marfan aretina. Toy izany vao fantatra ilay aretina dia ny connective sela ao amin'ny vatan'olombelona namely. Ao amin'ny marary voan'ny aretin'ny Marfan mahia dia mahia matetika rantsan-tànany sy ny tongony Mizarazara lavany. Matetika no lasa toy izany ny olona malformations ny aorta sy ny cardiac valves.

Iray hafa aretina manaranaka, izay voafaritry ny fisian'ny iray autosomal lova ny toetra lehibe indrindra, - ny brachydactyly, izy korotkopalost. Izany no famantarana ny tsy fahita firy, mitranga ao amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny. Ny fampisehoana ny aretina dia efa voamarika ao amin'ny tany am-boalohany andro aorian'ny fiterahana voajanahary noho ny fiovana eo amin'ny phalanges amin'ny rantsantongotra sy ny tanana.

Manaranaka marenina - autosomal toetra, izay ihany koa dia azo faritana ho toy ny lehibe indrindra.

Amyotrophic lateral sclérose (ALS, na Lou Gehrig ny aretina) ihany koa vokatry ny autosomal lova sy ny toetra lehibe indrindra dia manondro ny vondrona maotera-neuron aretina. Ny aretina dia azo faritana hoe mahafaty tsikelikely neurodegenerative fikorontanana, izay vokatry ny mihasimba ny rafi-pitatitra foibe sela - Mason'ny maotera. Ny tena anjara asa ireo sela - foana hozatra feo sy ny fikojakojana ny maotera fandrindrana.

Autosomal recessive toetra: Features

Izany karazana lova manana toetra manan-danja maromaro:

• tsy misy fiantraikany amin'ny toetry ny ankizy, na dia ny rohim- pirazanana efa be dia be ny mpitondra toy ny aretina manaranaka recessive toetra maneho ny tenany amin'ny taranaka rehetra (lova horizontally, tsy toy ny toetra lehibe indrindra);
• recessive mutant hiadiana (s) fenopticheski naneho afa-tsy ny raharaha, rehefa ny any amin'ny homozygous toe-(Aa);
• aretina manaranaka toa koa matetika toy ny ao amin'ny vavy sy ny lahy;
• ny mety dia izay mbola zaza ho teraka fiakaran'ny narary be ny raharaha ny fanambadiana havana akaiky eo;
• fenopticheski salama ray aman-dreny ny ankizy miaraka amin'ny aretina mety ho hita heterozygous mpitondra ny mutant fototarazo.

Tsara homarihina fa amin'ny olona rehetra ny aretina manaranaka autosomal recessive lova no tena fahita soritr'aretina. Aretina izay azo faritana ho toy ny vokatry ny endri-javatra io dia ahitana ny maro be fermentopathia, mitarika ho amin'ny metabolic aretina, ra aretina (anisan'izany ny homeostasis), voa, hery fanefitra, ary ny hafa.

Ohatra autosomal recessive aretina

• Ity vondrona ity dia azo lazaina famantarana Gierke aretina (glycogenosis). Ny fisehoan'ny fototarazo io aretina nateraky ny tsy fahampiana ny anzima gliokaozy-6-fotosfatazy, izay mitarika ho amin'ny fahasimban'ny be ny gliokaozy hepatic fahafahana miteraka. Fandikana an'io dingana manan-danja tsy maintsy mitondra any amin'ny hypoglycemia.
• Maple syrup fisotrony aretina - dia ihany koa ny autosomal toetra, izay azo faritana ho toy ny recessive. Ny aretina dia manana anarana iray hafa - ny Maple syrup fisotrony aretina. Aretina toy izany dia midika ny metabolic aretina izay efa lasa ny vokatry ny dratsy metabolism ny sampana-rojo asidra amine. Io aretina io dia azo lazaina ho acidemia voajanahary.
• Tay-Sachs aretina, izay manana anarana toy ny pahafatesan'n'y zaza amavroticheskaya idiocy sy ny tsy fahampiana ny hexosaminidase. Io aretina io dia fototarazo autosomal recessive sy mitarika ho amin'ny fahasimban'ny tsikelikely ny ara-batana sy ara-tsaina fahaizana ny zaza.
• Tsara homarihina fa, raha oharina amin'ny aretina toy izany, marenina, autosomal recessive midika loko fahajambana dia, kanefa mety hisy ao amin'ny sokajy "firaisana ara-nofo-mifandray". Fandikana ny loko mety ho tanteraka na ampahany na. Ny mahazatra indrindra dia fomba fijery diso ny mena. Tsara homarihina fa amin'ny tranga sasany, ny fomba fijery voailika loko iray manokana dia offset ny hatsaran'ny kokoa hafa, na matoatoa va ny loko hafa.

• Phenylketonuria - ny autosomal recessive toetra, izay midika ho Nandova metabolic aretina. Izany no nahatonga ny fanitsakitsahana tombon-dahiny phenylalanine anzima.

Inona no tokony ho fantatra mazava ny aretina, firaisana ara-nofo-mifandray

Aretina vondrona ity dia noho ny zava-misy fa olona manana krômôzôma X iray, raha ny vehivavy roa. Noho izany, ny solontenan'ny lahy, nandova ara-dalàna sy ny fototarazo no hemizygous heterozygous vavy. Toetra manaranaka, izay nampitaina teo amin'ny X-mifandray karazana samy hafa mety hitranga amin'ny probabilities ao na lahy na vavy.

Raha mandinika ny lehibe indrindra X-mifandray lova ny aretina, dia Tsara homarihina fa toe-javatra toy izany no mahazatra kokoa amin'ny vehivavy. Izany dia vokatry ny fitomboan'ny mety ny fahazoana pathological allele avy amin'ny ray aman-dreny iray. Raha ny olona, dia afaka handova ny Gene ity karazana ihany ny reny. Amin'ity tranga ity, ny lehilahy lehibe indrindra tsipika ny autosomal toetra mifandray amin'ny krômôzôma X, dia lasa rehetra ny vavy, raha ny aretina dia tsy haneho ny tenany amin'ny zanany, satria tsy mandray krômôzôma ray.

Raha toa ka mihaino ny autosomal recessive X-mifandray lova ny famantarana, dia hita fa aretina toy izany hampitombo indrindra fa tany hemizygous lehilahy. Kosa, raha ny marina dia ny vehivavy foana heterozygous ary, noho izany, fenopticheski salama. By X-mifandray aretina manaranaka dia ahitana toetra toy ny Duchenne Lasa nalemy mantsy, Becker, haemophilia sy ny Hunter aretina.

Ny Y-mifandray lova, soritr'aretina ireo dia vokatry ny teo anatrehan'i Y-krômôzôma ao amin'ny lehilahy ihany. Ny asa ity dia azo lasa fototarazo ihany no avy amin'ny ray mankamin 'ny zanaka ho an'ny taranaka.

Mampiavaka ny lovan'ny mitochondrial fomba

Izany karazana lova misongadina ny zava-misy fa ny famindrana atao amin'ny alalan'ny mitochondrial famantarana izay ao amin'ny atody ranon-dra. Rehefa izany dia annular krômôzôma ao mitochondria tsirairay, ary ny atody amin'ny tokony ho 25 000. Gene fiovana hitranga any am-mitochondria tamin'ilay raharaha izay ao amin'ny tena misy miandalana ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, ary optic pitatitra atrophy Leberaf. Aretina izay vokatry ny asa ity dia azo antony mifindra avy amin'ny reny ho iray ihany matetika tahaka ny zanakavavin'i sy ny zanany.

Amin'ny ankapobeny, toy ny autosomal unbonded famantarana sy ny hafa karazana fiovan'ny fototarazony fototarazo mety hisy fiantraikany lehibe eo amin'ny toe-batana sy ny taranaka maro dia maro ny antony mahatonga ny aretina lehibe.