Ny monosomia ve?

Ny firafitry ny fototarazo krômôzôma olombelona tsiroaroa 23 dia faritana, izay samy hafa amin'ny endriny sy ny habeny. Ny lehibe indrindra krômôzôma 1. mihoatra ny haben'ny krômôzôma 22 dia efa ho in-4. 23 roa - ny krômôzôma X sy Y. mamaritra ny firaisana ara-nofo izy ireo ny vahoaka. Ao amin'ny vehivavy 23 dia mirakitra ny mpivady ny 2 X chromosome, ny roa dia voatondro XX. Lehilahy, 23 ahitana ny mpivady ny chromosome X sy Y, i.e., - ny mpivady ny XY.

Raha ny embryon dia namorona, dia mbola tsy manana famantarana ny olona, fa 23 tsiroaroa ny chromosome mamaritra ny firaisana ara-nofo ny hoavy dia efa zazakely ao amin'ny tranonjaza ny ho avy reny. Previous 22 tsiroaroa dia antsoina hoe autosomes. Ary ho azo antoka ny fampandrosoana ny taova rehetra anatiny sy ny sela ny zazakely.

Tsy fiterahana ho famantarana monosomy

Sterility vehivavy dia mety ho vokatry ny pathologies isan-karazany. Raha toa ka mandika ny rafitry ny 23 tsiroaroa ny chromosome, dia napetrako teo anoloan'i nahaterahany, raha reny ny tenany ny mety ho tao an-toetry ny embryon ao am-bohoka.

Raha toa ny roa ny faharoa-polo tsy ampy krômôzôma X iray, na ny simba, izany hoe ara-dalàna, monosomy X. Tsy fahafaha-mamokatra - iray amin'ireo famantarana ny fampiharihariana indrindra monosomy X. Modern fanafody fampianarana ny fomba famantarana ny aretina ity sy ny fomba hitsaboana azy.

Inona moa izany?

Monosomy - izany fahadisoan-dàlana, ny mpahay siansa atao hoe araka izay nahita azy amin'ny Turner aretina. Io fototarazo ihany aretina amin'ny ankizivavy. Araka ny antontan'isa mampiseho tokony ho 1 ao anatin'ny toe-javatra 2500.

Amin'izao fotoana izao, ny fivoaran'ny fitsaboana mba tsy Turner aretina misy azo atao. Girls amin'ny aretina izany dia afaka mitarika ny fiainana ara-dalàna, fa mila fanaraha-maso ara-pahasalamana, satria izy ireo dia afaka hanana fahasarotana.

Famantarana hafa monosomy

Nanambara fa manana fahafahana ankizivavy monosomy aretina amin'ny fahazazany dia mety ho izao manaraka izao fisehoan 'ny aretina;

• In mbola zazakely nivonto famohana sy ny tongony.
• Baby aoriana mijery ny fitomboana.
• Lanilany ireo ankizivavy dia avo noho ny zaza eo ho eo, ary levitra eto ambany.
• Marary ny ankizivavy mazàna typesetting matavy.
• Misy matetika fisaka.
• Ny hodi-maso mihantona ambany noho ny masony.
• Strabismus.
• Ny vozonao dia fohy.
• Misy vatana volo faritra vatana.
• Fohy tanana.

Ankoatra ireo aretina, tanora zazavavy, azo amantarana:

• Aretim-po (nesmykaemost miditra tsimoramora rindrina).
• Lasa miadana kokoa ny manomboka ny fahamaotiana.
• Nandre olana.
• Matetika tosidra ambony (fiakaran'ny tosidrà).
• Fikirizana aretina mifandray amin'ny aretina teo anatrehan'ny.
• Dry maso.
• Fandikana ny fihetsika, mandra-scoliosis.

Eo amin'ny firaisana ara-nofo fampandrosoana nahita:

• Disproportionality ny ivelany fivaviana.
• Nobeazin'ny nono.
• Ny tsy fisian'ny vatana volo ambanin'ny ambany helika sy teo ambonin'ny pubis.
• trompes utérine dia mampitohy underdevelopment.
• Ny tsy fisian'ny na inona na inona intsony ny fihary atodinaina.
• Mihena ny tahan'ny vehivavy hormonina.
• Fadimbolana passivity, mandra-tsy tonga fotoana.

Ny toerana sy ny fotoana sarotra ny fisehoan 'ny aretina dia ny famantarana iray ihany dia mety ho hitan'ny hafa aretina. Raha manana tovovavy ny taona rehetra, dia ilaina ny tafavoaka tamin'ilay fandinihana natao tany amin'ny toeram-pitsaboana.

Ny iray amin'ireo lafiny mampiavaka monosomy ny firaisana ara-nofo dia misy fanaranam chromosome hoditra eo amin'ny lafiny roa amin'ny tendany, izay tsy ampy iray longitudinal vala.

Anton'ny monosomy

Dia sehatra ny fampandrosoana ny siansa dia tsy afaka hampiorina ny foto-foetus monosomy antsipirihany. Inona no fantatra azo antoka - tsy misy aretina mifandray amin'ny fandovan-toetra. Ny tena hery miasa mangina eo amin'ny fisian'ny aretina ao amin'ny fototarazo ny foetus aretina ray firaisana ara-nofo ny efitra manodidina ny kibo. Izany no tena antony monosomy.

Raha toa ny fototarazo ny Ray efa niaritra ny mutation-nitranga fiovana ny firafitry ny krômôzôma X, ny zaza - ny zazavavy, koa, dia mety ho simba ny 23 tsiroaroa ny chromosome. Fa tokony homarihina fa ao amin'ny fianakaviana toy izany ho kivy manana zanaka tsy mendrika izany. Ny ray sy ny fanitsakitsahana ny krômôzôma X-dia tena azo inoana fa kibo sy ny fahaterahan'ny zaza iray salama izany.

Nahoana no monosomy ny krômôzôma X? Ny antony mahatonga io aretina no nianatra, fa amin'izao dingana ny fanafody afaka milaza izao manaraka izao:

• Monosomy fisehoan-javatra eo amin'ny foetus dia tsy mifandray amin'ny toe-javatra ivelany manana ady.
• Aretina io dia tsy nandova. Raha tsy izany, dia mety mahazo ny zazavavy rehetra ao an-trano-naratra ray fototarazo.
• Ny tena mety ho antony mahatonga ny aretin'ny Turner - ny vokatry ny anton-javatra mampidi-doza eo amin'ny firaisana ara-nofo sela-drainy, taloha kelin'ny kibo.
• Nandritra ny fizarana ny zygote sy hiova finoana azy ho any an-embryon malfunctions mety hitranga, izay mahatonga ny Lalàn'i Mosesy-karazana monosomy.

aretina ny aretina

To monosomy ny krômôzôma ao amin'ny foetus efa nitondra teo, na dia talohan'ny teraka at-mety ny vehivavy mba hanao fitiliana fototarazo manokana. Ity fanadihadiana - mikarakara mialoha fototarazo fanadihadiana - ahitana ny fitarafana fanadinana, ny biopsy ny hozatra sy ny hoditry ny voankazo, ny laboratoara fitiliana ra.

Lehibe toy izany dia manoritra mandinika ny dokotera, rehefa izany, handao ny voankazo, na hamarana ny fitondrana vohoka. Ary noho izany, izy ireo voatantana voalohany ny vohoka 3 volana. Izany hoe, raha ny tsy hamaha ny olana, na dia mety tsy ho ny ankizy iray, ny fanadihadiana dia tsy voatendry.

Ny dokotera dia mety fahazoan-dalana hidirana fototarazo fitiliana ny monosomy ny krômôzôma 21 no voaroaka raha:

• Reny miandry ny 35 taona.
• Ny fianakaviana iray bevohoka nahita aretina manaranaka.
• Ao amin'ny fianakaviana, dia efa nisy tranga ny malemy (a marefo) krômôzôma X.
• Ahiahy ny hemoglobinopathies.
• Ahiahy ny sembana ara-tsaina eo amin'ny ankizy sy ny hafa mifandray amin'ny fandovan-toetra, voka toe-javatra.

Rehefa mandray ny aretina fiheverana toy izany fa ny fanadihadiana dia tsy tokony hitondra loza ho an'ny fahasalaman'ny reny na ny ankizy, dia mety tsy hiteraka ny fahaverezan 'ny foetus. Doctors nitarika diagnostics dia tsy maintsy ho tena mahafeno fepetra ho amin'ny famokarana ny fanadihadiana ny aretina.

Talohan'ny fototarazo vehivavy fitiliana dia tsy maintsy hiaritra fampisehoana any amin'ny tanàna fanadinana amin'ny mpitsabo aretim-behivavy tao amin'ny toeram-pitsaboana, nanapa-kevitra ny dokotera raha bevohoka-doza Mihatra, izany hoe. E. hoe: Iza misy Azo inoana fa ny foetus dia hivoaka monosomy aretina. Rehefa avy tsara valin 'io fanontaniana io dia mivantana amin'ny fitiliana bevohoka fototarazo.

Amin'ny mikarakara mialoha aretina, dia misy fomba hafa - ny puncture ny fonontselan'ny miaraka amin'ny tanjona ny mandray ny fanadihadiana ny fluide amniotique, ra santionany avy amin'ny tadim-poitra, Fetoscopy. Ny farany dia ny fampidirana ny fangadiana sy ny foetus fandinihan therethrough. Fetoscopy tena zara raha ampiasaina, satria amin'ny ny ankehitriny anivon'ny fampandrosoana ny fitaovana fitsaboana, fomba izany soa aman-tsara hosoloana fitarafana.

Raha ny foetus dia tsy tsikaritra ara-potoana monosomy ny krômôzôma X, ary nisy ahiahy ny aretina taona vitsivitsy aorian'ny fiterahana, dia nitarika ny fanadihadiana zazavavy fomba manaraka ireto:

• Voafaritry ny tsy fisian'ny chromatin firaisana ara-nofo.
• Tapa-kevitra ny karyotype.
• Mangina zaza fizahana mpitsabo aretim-behivavy.
• Ho antsika ny anatiny pananahana.
• Tamin'ny taona 9-10 taona ra fitsapana ho an'ny hormonina.
• Notendren'ny X-tara-tanana mba hitsena ny fampandrosoana ny taolana fenitra taona.

Araka ny fanadihadiana iray vaomiera manokana dia azo atao ny fahasembanana fanapahan-kevitra.

karazana monosomy

Monosomy - aretina izay mety ho samy hafa karazana. Tamin'ny fahaterahan'ny ankizivavy faharoa XX krômôzôma mpivady dia mety tsy manatrika anareo avokoa. Ity karazana fototarazo no tendrena ho 45H0. Ireo tovovavy no tena tonga na nobeazin'ny fihary atodinaina sy ny tranonjaza. Ny fahamaotiana dia tsy hatao. Tsy misy krômôzôma, izay mamaritra ny fampandrosoana ny faharoa toetra ara-nofo, ara-nofo sy ny taova mifandray hormonina ny tenany.

Raha ny faharoa krômôzôma ao amin'ny XX roa ankehitriny, 46 fototarazo karazana XY. Amin'ity tranga ity, ny ankizivavy dia hanana tranonjaza sy ny fihary atodinaina, fa ho tsotsotra ny rafitra, t. E. Tsy ho afaka ovulate sy hitoe-jaza ny zaza.

Be ihany amin'ny zavatra mampidi-doza kokoa ny raharaha, rehefa krômôzôma iray no tsy ampy tsiroaroa 1 - 22. Ireo dia antsoina hoe ny autosomes. Amin'ny ara-dalàna fampandrosoana ny zygote isaky ny efitra 2 no nalefa tany samy hafa chromosome ny baony. Raha misy tsy ampy ny autosomes, ny tsato-kazo ny sela no nirahina afa-tsy ny krômôzôma amin'izao fotoana izao. Tamin'ny ny confluence amin'ny salama tsara, ny zygote dia azo tamin'ny ara-dalàna isan'ny chromosome. Zavatra tsy mitarika ho amin'ny fahafatesana sy ny foetus ny fanalan-jaza tampoka. Raha ny isan'ny chromosome dia lehibe noho 1 noho ny Malagasy, nanala zaza mety tsy hitranga, fa raha ny zaza no teraka, tsy afaka ny ho lava andro iainana.

ampahany monosomy

Ampahany monosomy ny krômôzôma breakage rehefa namorona, izay roa ny havia sy Nisy fotoana ny krômôzôma faharoa. Ny mahatonga ny aretina dia ny drafitra mifanaraka amin'ny ray aman-dreny sela chromosomal firaisana ara-nofo eo amin'ny vanim-potoana taloha kelin'ny kibo. Ny vokatry ny aretina miankina amin'ny inona ny krômôzôma nandalo ampahany fandringanana.

Syndrome "saka mitaraina"

Ny fandravana ny ampahany amin'ny krômôzôma 5 mpivady miteraka ny aretina ny "saka ny fitarainany." Lohatraoka ankizy marary narrowed, taola-malemy malefaka, niteraka zaza fitarainana meowing mitovy ny saka.

Ary noho izany koa karazana mampiavaka ny hozatra flaccidity zaza, Crescent miendrika face, ara-tsaina sy ara-batana haingana toy sembana, raha oharina amin'ny tanora mitovy aminy. Ny zaza nahita karandohany hypoplasia, ambany toerana ny sofina, maso strabismus sy ny olana. Matetika, ireo ankizy mijaly amin'ny aretina am-po. Ireo marary miaina ela - teny hatramin'ny 10 taona. Aretina toy izany hita ao 1 amin'ny 45.000 tranga.

Wolf-Hirschhorn aretina

Fahatapahan'ny ny krômôzôma iray 4 tsiroaroa (Wolf-Hirschhorn aretin'ny) miseho ao amin'ny 1 amin'ny 100 000. Ny ankizy izay manana monosomy ny krômôzôma 4 tsiroaroa, matetika amin'ny tanora nahazo reny sy ray. Ny fahaterahana dia be lanja latsaky ny ara-dalàna - ny 2 kg. Ao amin'ny zazakely, misy fahatarana ara-batana sy ara-tsaina sy ny fampandrosoana ny fahaiza-manao moto dia sarotra ny tena miadana. Mijaly izy ireo underdevelopment ny karan-doha.

By ny fijery afaka mariho beaked orona, ambony handrina, teo andamosiny ambany-tsofina, longitudinal vala teo anoloan'ny ny salohim-bary. Koa izy ireo ankehitriny flaccidity hozatra. Izy ireo no efa tsy rehefa misy ivelany stimuli. Toy izany ny ankizy no nifanintona. Eo ivelany, dia mety manana rafitra ara-dalàna ny maso, kely vavany amin'ny molotra mirefarefa amin'ny zorony, mahitsy ny tongony. Matetika ny ankizy marary fo mijaly amin'ny aretina. Voa aretin'ny voa. Ny ankamaroan'ireo ankizy io fandringanana chromosomal tsy hiaina mifanaraka amin'ny herintaona.

Orbeli aretina

Fahatapahan'ny ny krômôzôma 13 atao hoe mpivady ny aretina Orbely. Ankizy teraka amin'ny fahadisoan-dàlana io amin'ny lanjan'ny kely - hatramin'ny 2.2 kg. Manana aretina ny ankamaroan'ny taova anatiny. Karan-doha izy ireo ifantohana, tsy hita tetezana - handriny avy hatrany Switches ny orona. Ny orona dia manana sakany 'ny fiakaran', ny lanitra dia avo, ny sofiny ambany loatra. Ny zaza nahita aretina ny hypoplasia ny musculoskeletal rafitra. Mety hisy tsy voajanahary fantsona ny rectum sy ny anus. Matetika misy aretim-po, aretin'ny voa, atidoha aretina. Ireo ankizy mazàna Oligophrenic ny fijaliany nifanintona, fahatsiarovan-tena matetika izy ireo no very. Zaza tsy hiaina mifanaraka amin'ny 1 taona.

Monosomy - izany no tena mampidi-doza ny aretina, ary ny ankizy dia teraka miaraka amin'ny ampahany monosomy tena tsy fahita firy. Bevohoka tsy mba zatra ny toy izany fisehoan-javatra mampalahelo.

Fahasarotana monosomy X

Vehivavy monosomy X mora aretina isan-karazany ao amin'ny taova anatiny dia salama kokoa ny olona noho ny fototarazo. Tokony ho hitan'ny dokotera sy ny fizaham-pahasalamana maintsy potoana.

Olana anefa matetika dia renal tsy fahombiazana. Matetika mitranga ny vehivavy marary areti-mifindra ny urogenital taova, nety hita, dia tsy tena mandroso voa.

Monosomy Raha misy olona manana toerana ho, dia indraindray mijaly avy amin'ny tiroida fihary, izay mamokatra hormonina tsy ampy amin'ny ambaratonga ilaina anilan'ny faty. Ny tiroida fihary dia harehitry, noho ny zavatra hitranga sy ireo fahoriana. Fitsaboana Mety ho naka fanafody ihany, manohana ny ara-dalàna hormonina mandanjalanja. Tsy maintsy hanendry ny dokotera. Self-Tsy azo atao fanafody.

Voan'ny aretin'ny Turner dia azo inoana fa hampitombo celiac aretina. Io aretina, dia ambara amin'ny firongatry ny allergie na tsy fahazakana ny proteinina gluten. Marary dia tsy afaka mihinana ny vokatra vita amin'ny varimbazaha sy ny vary hordea.

Fahasarotana dia afaka manome misy monosomy. Aretina izay miaraka monosomy mba ho samy hafa, oh, aretim-po. Vehivavy amin'ny aretina ilaina fijerena ny cardiologist, izay manara-maso ny toerana misy ny aorta sy hisorohana ny fampandrosoana ny fiakaran'ny tosidrà.

Koa satria marary amin'ny Turner dava dia mora ny matavy loatra, dia mety hiatrika ny diabeta.

hita ny fanalan-jaza

Genetic aretina, anisan'izany ny monosomy foetus dia heverina iray amin'ireo antony mahatonga ny hita ny fanalan-jaza. Izany no maty ny foetus ao anatin'ny kibon-dreniny. Monosomy rehefa hitranga ny 12 herinandro ny bevohoka. Indraindray ny fiainana ny foetus kokoa - hatramin'ny 20 herinandro. Ity loza eo amin'ny tsy fisian'ny foetus krômôzôma iray mpivady 1-22, ilay antsoina hoe trisomy. Monosomy dia mandeha ny minia fahatapahana ny bevohoka.

Miezaka hamonjy ny foetus amin'ny fitomboana mafy toa tsy ara-dalàna dia tsy hendry. Hita ny fanalan-jaza dia mifarana ao afa-jaza. Toy izany no mety ny vehivavy noho ny taona 35 - 40 taona, ary ireo izay izany dia tonga eo anatrehan'i.

Ny mpahay siansa nandinika ihany koa ny fampihenana ny androm-piainan'ny olona ny vehivavy amin'ny monosomy, loza mitatao ho atherosclerosis, vay.

monosomy fitsaboana

Monosomy - ny aretina, izay tsy tompon'andraikitra manoloana ny fitsaboana, fa dokotera hiatrika soa aman-tsara sy ny vokany. Ny toetra fototry ny fitsaboana dia ny hormonina fitsipika Mila asehontsika amin'ny fihary atodinaina vatana solon mila fitsipika. Aretina ao amin'ny taova anatiny dia raisina fitsaboana na fandidiana. Fitsaboana feno dia ahitana:

• Supplementation ankizivavy fitomboana hormonina avy hatrany aorian'ny aretina.
• Ny taona an'io fotoana io salama ny ankizy mijaly monosomy, fanafody hormonina.
• Ireo izay maniry ny hitondra ny ankizy amin'ny aretina ho an'ny vehivavy dia manampy pananahana fanafody - fampidirana ny atody nitambatra mpamatsy vola miaraka amin'ny fijerena bebe kokoa ny vohoka.
• Fitsaboana ny pathologies ny taova amin'ny zava-mahadomelina sy ny fitsaboana maoderina.
• Fanampiana ara-tsaina ny vehivavy, mba ho zatra amin'ny tontolo iainana ara-tsosialy, ny soso-kevitr'izy mampihavaka ny physiology.

Ny teboka manan-danja indrindra ao amin'ny fitsaboana no ara-potoana ny voalohany - avy hatrany aorian'ny aretina. Ny teboka faharoa - ny kaonty monosomy karazana. Raha ny karazana 45H0, ny vehivavy dia tsy ho afaka hanana ny zanany amin'ny fomba rehetra. Fanampiana ara-tsaina dia tokony hanomana azy ho amin'ny hevitra nanangana zaza - ny kamboty.

Mosaic jerena monosomy X - 46XY amin'ny fampandrosoana ny fanafody maoderina dia ahafahana hitondra ny zaza. Fa afaka ny ho teraka marary. Fananganana ity dia nisafidy hita vatana.