Russell-Silver aretina: antony, soritr'aretina, fitsaboana

Mahalala fanafody maoderina be dia be ny aretina. Ny sasany amin'izy ireo dia tsara tarehy, ny antony sy ny fitsaboana hafa ny vondrona miasa foana ny mpahay siansa. Part Nahazo aretina, fa ny hafa kosa dia raiki-tampisaka. Iray toy izany hatrany am-bohoka aretina dia Russell-Silver aretina.

Mampiavaka ny aretina

Misy malaza hafa anaram-boninahitra: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. sy H. K. Silver - aretin-jaza, izay efa nianatra ny mikarakara mialoha fitomboana fahatarana.

Russell-Silver aretin'ny dia hatrany am-bohoka aretina. Ny endri-javatra lehibe indrindra dia ny fahatarana eo amin'ny fampandrosoana ara-batana mandritra ny fitondrana vohoka, indrindra indrindra, hifanohitra ny fananganana ny ankizy ny taolana. Ao amin'ny hoavy, dia mety hisy any aoriana noho ny fontanelle famaranana.

Nahoana ny Olona no lova mbola tsy fantatra, amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra misy rafitra sasany.

Ny aretina miseho ao amin'ny olona iray isaky ny 30 000. Ny firaisana ara-nofo ny fampandrosoana ny aretina tsy vokany.

Ny antony mahatonga ny aretina ny Russell-Silver

Ny tena mahatonga ny aretina dia tena fanitsakitsahana eo anivon'ny fototarazo. Ary ny endriky ny lova dia tsy ny periodical na rafitra.

Matetika no mijaly indrindra avy amin'ny krômôzôma 7 (10% ny tranga), 11, 15, 17, 18. Tsy ireo chromosome ary tompon'andraikitra ho an'ny olombelona ny fitomboana. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra izany dia noho ny zava-misy fa ny zaza roa handova dika mitovy ny krômôzôma avy amin'ny reny. Izany no antsoina hoe ny vokatra reny uniparental disomy.

External fisehoan 'ny aretina

Tamin'ny fahaterahan'ny zaza iray miaraka amin'ny aretina any Russell-Silver manana fa kely lanja, matetika tsy mihoatra ny 2500 G, na dia ny fitondrana vohoka dia heverina teny manontolo. Length amin'ny tokony ho 45 cm. Amin'ny taona, ny olana dia tsy voavaha sy ny fitomboana hitan'ny sembana amin'ny olon-dehibe (Ny vehivavy dia tsy hitsangana mihoatra ny 150 sm lehilahy ho kely mihoatra ny 150 sm). Na izany aza, dia tanteraka ny lanjan'ny mifanaraka amin'ny taona, indraindray na dia avo noho ara-dalàna.

Miatrika ny fiovana sy ny urogenital rafitra, ohatra, misy cryptorchidism (a korontana izay ny vihy tsy hita ao amin'ny fitoerany), hypospadias (urethra manokatra atypical ho an'ny faritra izany), hypoplasia ny filahiana sy ny scrotum (underdevelopment).

Ety ivelany, Russell-Silver aretina koa nandinika. Ary naneho ny tenany asymmetry. Ny fiantraikany ny tarehiny sy ny vatany, ary ny halavan'ny tongony sy ny fitaovam-piadiana.

Ny vokany eo Russell-Silver aretin'ny (fitsaboana ny aretina dia hita ao amin'ny lahatsoratra), ary ny tavanareo. Part ny karan-doha, izay atidoha, nitombo raha oharina amin'ny ampahany anoloan'ny momba azy ary ny fitomboan-karena azo mazava tsara Mizarazara. Face endrika mitovy ny telozoro izay ny convex handrina, sy ny habeny ny mandible sy ny vava dia mihena be. Izany no antsoina hoe psevdogidrotsefaliya. Molotra mafy sy ny zorony kely nampidininy (ny vokatry ny "besisika vava"). Ny lanitra dia avo, amin'ny toe-javatra sasany, dia mety ho an-tsefatsefaky. Manan-tsofina protruded amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra.

Anisan'ny miaraka ivelany soritr'aretina dia:

• fandikana ny fananganana ny subcutaneous matavy;
• tery vata;
• lordosis any amin'ny faritra lumbar (ny convexity ny hazondamosiko handroso);
• curvature ny kely fanondrony.

Zavatra aretina ny taova

Ankoatra ny korontana ivelany, dia matetika nandinika sy ny anatiny ny tena olana. Russell-Silver aretina (soritr'aretina mifandray amin'ny voailika tarehy, araka ny voafaritra etsy ambony) ny voa vokany eo noho ny tsy ara-dalàna fiofanana (tsoavaly endrika, fanitarana ny renal ny valahany, acidosis tubules).

Ho an'ny marary, ny firaisana ara-nofo na inona na inona toetra mampiavaka ny tany am-boalohany fahamaotiana. Tamin'ny 30% ny tranga manomboka amin'ny taona ny 6 taona. Izany dia mifandray mivantana ny zava-misy fa misy chorionique ovarian tairina (firaisana ara-nofo be vola hormonina hankalazaina).

Fa ny faharanitan-tsaina tanteraka nihazona.

Russell-Silver aretina: aretina

Ny aretina dia aretina tamin'ny fiandohan'ny fahazazana. Toy izany fanapahan-kevitra no natao amin'ny dokoteran-jaza, mijery ny ankizy marary. Na izany aza, ankoatry ny mahazatra fandinihana dia nentina nivoaka, ary isan-karazany sy ny fitsapana fitsapana laboratoara:

1. Famaritana ny haavon'ny ra siramamy. Matetika ny ankizy no ho voan'ny "Russell-Silver aretina", dia manana ra ambany haavon'ny gliokaozy.
2. Mizaha toetra ny chromosomal ara-dalàna. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ireo olana hita.
3. Tapa-kevitra ny fitomboana be ny hormonina. Eto amin'ity aretina misy fahampiana.
4. Fandinihana ny fananganana ny taolana. Izany no takina mba hanafoana tanteraka ny fepetra fanampiny, izay amin'ny tranga sasany dia mety hanome vokatra tsara ho diso.

Endri-javatra ny fitsaboana

Ny tena fitsipi-fitsaboana: aretina ara-potoana. Raha tsy manao izany rehefa mandeha ny fotoana, ny dokotera mba hahita lalan-diso ka manao hydrocephalus fitsaboana, nefa tsy manana ny aretina eo amin'ny ankizy izany.

Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, marary toy izany voatendry handray fitomboana hormonina ao amin'ny fomba manokana, izay fampivelarana dokotera.

Ankoatra izany, ny matetika fomba ampiasaina sy fanampiny:

• fitsaboana ara-batana, izay mikendry ny hanatsarana ny hozatra;
• ny fampianarana manokana.

Nandritra ny fitsaboana tamin'izany andro izany haka vitsivitsy manam-pahaizana manokana:

• dokotera-geneticist iza moa no mahay mamantatra ny aretina ny tena amin'ny voalohany;
• Dietitian na gastroenterologist, ny tena asa dia ny hampitombo ny sakafo manokana izay mikendry ny hampitombo fitomboana;
• ny hormonina, izay manendry fitomboana hormonina;
• psikology.

Mba hamantarana ny fahombiazan'ny ny fitsaboana mety ho mba hampitomboana ny tahan'ny fitomboana. Raha araka ny tokony ho namorona tetika tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fitsaboana dia afaka hanatratra vokatra tamin'ny 8 cm.