Robertsonian translocations: famaritana, lafin-javatra sy ny toetra mampiavaka ny

Ny boky manontolo ny fikarohana ara-nofo rehetra nampidirina 46 tsiroaroa ny chromosome. Ny krômôzôma fantatra amin'ny biolojia, hita ao amin'ny fototry sela. Ny olona salama dia manana karyotype ny 23 tsiroaroa ny diploid chromosome. Izany no 46 XX - krômôzôma nanendry vehivavy ary 46 XY - lehilahy napetraka ny chromosome. Rehefa hisy hotapahina ny krômôzôma, ny fototra "mpitondra" ao amin'ny fototarazo fehezan-dalàna, isan-karazany ny fandikan-dalàna mitranga.

Mutations tsy manam-paharoa ny olona. Small fiovana eo amin'ny fototarazo anjara amin'ny zavatra isan-karazany ny fisehoan'ny ny natiora. Ao amin'ny antsoina hoe voalanjalanja chromosomal translocation fiovana mitranga tsy misy very ny vaovao sy ny tsy ilaina hitovian'ny. Tena matetika mitranga mandritra izany meiosis (krômôzôma division), ankoatra, indraindray ampahany ny chromosome dia duplicated (hitovian'ny Miseho), ary avy eo ny vokany dia ampoizina mihitsy. Hodinihintsika anefa Robertsonian translocations ihany, ny toetra sy ny vokany.

Robertsonian translocation - inona moa izany? Genetic olana olombelona

Noho ny fahatapahan'ny ny krômôzôma akaikin'ny centromere misy fiovana ara-drafitra ao amin'ny fehezan-dalàna fototarazo olombelona. Ny hantsana Mety ho iray, fa tonga izany, ary indray. Krômôzôma iray sandrin'i taorian'ny fiatoana (matetika sandriny fohy) no very. Fa tonga manerana tranga izay miseho indray miaraka ny fiatoana tamin'ny 2 chromosome, fohy fitaovam-piadiana izay swapped. Indraindray, izy ireo ihany no iharan'ny translocation ampahany amin'ny sorony. Fa fohy toy izany fitaovam-piadiana ny acrocentric chromosome ao amin'ny karazana (izay misy ny centromere mizara ny krômôzôma ao amin'ny lava sy fohy kely ny tanany) tsy mitondra fanazavana lehibe. Ankoatra ny fahaverezan'ny zavatra toy izany dia tsy tena zava-dehibe satria ny lova ara-nofo dia nadika ho an'ny hafa acrocentric chromosome.

Fa rehefa misaraka kosa ny sandriny fohy fohy fused amin'ny fitaovam-piadiana hafa fototarazo, ary ny sisa lavany ihany koa soldered samy hafa, toy ny tsy misy intsony translocation voalanjalanja. Toy izany "fampitaovana mifanaraka" ny fikarohana fitaovana - izany dia Robertsonian translocation.

Nikaroka aho ary momba izany karazana translocation W. Robertson in 1916. Ary ny anarany nataony hoe sy Manjary. Robertsonian translocation mety hitarika ho amin'ny fampandrosoana ny kansera, fa tsy misy fiantraikany amin'ny tarehy sy ny fahasalamana ny mitondra. Na izany aza, ny ankizy any amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, raha misy ray aman-dreny manana ny translocation, teraka manana fahasembanana.

Ahoana iombonana mutation?

Noho ny fanatsarana eo amin'ny teknolojia sy ny fampandrosoana ny fototarazo toy ny siansa, amin'izao fotoana izao dia azo atao ny mahalala mialoha raha misy ara-dalàna ao amin'ny karyotype ny zaza. Dia izao azo atao ny hanatanteraka ny antontan'isa: impiry Manjary misy fototarazo? Araka ny antontan-kevitra amin'izao fotoana izao, Robertsonian translocations mitranga ao anatin'ny iray ao anatin'ny arivo zaza vao teraka. Matetika indrindra voan'ny translocation ny krômôzôma 21.

Small chromosomal translocation Tena tsy misy fandrahonana ho any amin'ny mpitondra. Fa rehefa vokany eo singa manan-danja ao amin'ny fehezan-dalàna, ny zaza mety ho teraka maty, na maty ao anatin'ny volana vitsivitsy, toy ny, ohatra, ny nitranga tamin'ny ny aretina Patau. Fa Patau aretin'ny tena zara raha mitranga. Any ho any amin'ny 15.000 zaza teraka 1.

Anton-javatra mahatonga ny firongatry ny iray amin'ny chromosome translocation

Eo amin'ny natiora, dia misy tampoka mutation, izany hoe, unprovoked. Fa ny tontolo iainana fanitsiana mahatonga azy manokana ny fampandrosoana ny genome. Lafin-javatra maro kokoa mandray anjara amin'ny fanovana mutational matetika. Ireo anton-javatra dia antsoina hoe mutagenic. Fantatra amin'ny antony manaraka ireto:

• nitrogenous fiantraikany faladiany,
• vahiny ADN biopolymers;
• toaka sotroiko reny mandritra ny fitondrana vohoka;
• ny fiantraikan'ny virosy mandritra ny fitondrana vohoka.

Ny tena mahazatra translocation mitranga noho ny voka-dratsin'ny taratra eo amin'ny vatana. Ny vokany eo taratra manimba taratra, prôtôna sy X-taratra, ary ny Gamma fay.

Izay foto-kevitra ny hanova krômôzôma?

Maintsy translocation ny krômôzôma 13, 14, 15 sy 21. Ny malaza indrindra sy mampidi-doza translocation - ny Robertsonian translocation eo chromosome 14 sy 21.

Raha vokatry ny meiosis tsy ampy fanampiny krômôzôma (trisomy) translocation foetus toy izany, ny zaza ho teraka amin'ny sembana ara-tsaina. Ny tranga iray iny ihany, raha azo atao Robertsonian translocation no nitranga teo anelanelan'ny 15 sy 21 chromosome.

Translocation ny krômôzôma tarika D

Robertsonian translocation krômôzôma Group D vokany eo ihany no acrocentric chromosome. Chromosome 13 sy 14 no mandray anjara amin'ny translocations amin'ny 74% ny tranga, ary izy ireo dia antsoina hoe mifandanja translocations, izay matetika no mampidi-doza vokatra ho amin'ny fiainana dia tsy.

Na dia izany aza, misy toe-javatra iray izay mety hanaraka ara-dalàna toy izany. Robertsonian translocation 13, 14 ao amin'ny olona mety hitarika ho Simba fahavokarana ny lehilahy mitondra (45 xy krômôzôma Set). Noho ny zava-misy izany, noho ny fahaverezan 'ny roa tonta fa tsy fohy kely ny tanany 2 tsiroaroa ny chromosome matetika tsy misy afa-tsy izay manana ny lavany roa, gametes toy izany ny olona tsy afaka manome taranaka azo iainana.

Toy izany koa Robertsonian translocation 13, 14 ao amin'ny vehivavy sy mampihena ny fahafahana manana ankizy. Isam-bolana misy vehivavy toy izany, ary mbola tsy nisy fotoana fiterahany ho salama ny ankizy. Fa ny antontan'isa mbola mampiseho fa fahita firy. Raha tsorina dia, ny zanany dia tsy azo iainana.

Ny vokatry ny translocations

Efa hitanay fa misy fiovana ara-drafitra dia tena ara-dalàna ka tsy nandrahona. Robertsonian translocation sampana no tapa-kevitra ihany ny fanadihadiana. Fa ny indray translocation ao amin'ny andian-taranaka manaraka ny chromosome efa mampidi-doza.

Robertsonian translocation 15 sy 21 izay mitohy amin'ireo fiovana ara-drafitra dia mety ho loza mihitsy aza. Rehetra ny vokatry ny fiovana ara-drafitra sasany ao amin'ny karyotype voalaza amin'ny an-tsipiriany. Tadidio fa ny karyotype - dia raiki-tampisaka ao amin'ny olona hametraka ny chromosome ao amin'ny vihy.

Trisomy sy ny translocation

Koa translocations fototarazo mitoka-monina ara-dalàna, toy ny trisomy krômôzôma. Trisomy midika fa foetus karyotype efa nanondro iray amin'ireo triploid chromosome fa tsy ny 2 dika mitovy mitranga indraindray Mosaic trisomy. Izany no triploid napetraka ny nahita fa tsy amin'ny sela rehetra momba ny tena.

Trisomy mitambatra amin'ny Robertsonian translocation tena lehibe mitarika ho vokany: toy ny Patau aretina, Edwards sy fahita matetika sembana ara-tsaina. Amin'ny toe-javatra sasany, ny andian-ara-dalàna mitondra any afa-jaza raha vao manomboka miaraka.

Down ny aretina. fisehoan

Tsara homarihina fa ny translocation momba chromosome 21 sy 22 dia azo antoka kokoa. Toy izany ara-dalàna dia tsy mahafaty, dia tsy antsasaky ny mahafaty, fa hitarika ho amin'ny fitomboana fotsiny sembana. Noho izany, trisomy 21 miaraka amin'ny iray Robertsonian translocation ao amin'ny karyotype ao amin'ny fanadihadiana ny foetus karyotype - azo antoka "famantarana" ny sembana ara-tsaina, ny fototarazo aretina.

Down ny aretin'ny dia miavaka amin'ny ara-batana sy ara-tsaina na fahasembanana. Faminaniana ny fiainan'ny ireo olona ireo no tsara. Na dia teo aza ny aretim-po ary ny sasany batana fiovana ny taolana, ary ny vatana miasa ara-dalàna.

Ny toetra mampiavaka ny aretina;

• fisaka face;
• nitarina lela;
• be dia be ny hoditra teo amin'ny vozony, handeha aforeto;
• clinodactyly (curvature ny rantsan-tànany);
• epicanthus;
• aretim-po azo atao amin'ny 40% ny tranga.

Ny olona izany dava moramora manomboka any, mba hilaza ny teny. Ary ny hianatra azy io koa sarotra kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona.

Kanefa ireo dia mahavita mamokatra asa ao amin'ny fiaraha-monina, ary miaraka amin'ny fanohanana sy miasa tsara amin'ireo ankizy ireo socialized tsara amin'ny ho avy.

Patau aretina

Ny aretina dia tsy fahita noho ny sembana ara-tsaina, fa ny kilema isan-karazany toy izany be dia be ny zaza. Efa ho 80% ny ankizy amin'ny maty aretina io ao anatin'ny 1 taona ny taona.

Tamin'ny 1960 dia nianatra izany Manjary ka nahita ny fototarazo mahatonga ny tsy fahombiazana Klaus Patau, na dia taminy tany 1657 namariparitra ny aretina T. Bartolini. Ny mety dia mitombo ireo aretina amin'ny vehivavy, izay miteraka zaza rehefa afaka 31 taona.

Ireo ankizy maro kilema ara-batana miaraka mafy psychomotor fampandrosoana. Toetra mampiavaka ny aretina;

• microcephaly;
• tanana ara-dalàna, matetika no namorona fanampiny-tongony;
• napetraka ambany sofina endrika tsy ara-dalàna;
• tsefatsefaky molotra;
• fohy vozony;
• maso tery;
• mazava "sunken" tetezana;
• kilema ny voa sy ny fo;
• tsefatsefaky molotra na ny lanilaniko;
• Bevohoka Iray ihany ny tadim lalan-dra.

Nisy vitsivitsy sisa velona ny zazakely fanampiana ara-pitsaboana. Ary mbola afaka ny ho lava andro iainana. Fa hatrany am-bohoka ara-dalàna mbola misy fiantraikany amin'ny toetry ny fiainana sy ny fohy.

Edwards aretina

Trisomy 18 krômôzôma translocation eo aoriana mitondra mankany amin'ny Edwards Syndrome. Io aretina io tsy fantatra tsara. Noho izany fizahana ny ankizy zara raha velona ny enim-bolana. fifantenana voajanahary ny lalàna tsy mamela mitombo betsaka amin'ny maro kilema.

Amin'ny ankapobeny, ny isan'ny kilema isan-karazany ao amin'ny aretina Edwards - 150 ireo ankehitriny malformations dra, aretim-po, taova. Hatrany eo amin'ny zaza ireo hypoplasia ny cerebellum. Misy tsy ara-dalàna ny firafitry ny rantsan. Matetika toy izany Manjary hita miavaka toy ny tongotra deformity.

Inona no fitsapana ara-dalàna mamaritra in utero?

Fa karyotype fanadihadiana amin'ny foetus ilaina mba hahazoana fitaovana - foetus sela.

Fandalinana maro. Manazava ny fomba mitranga.

1. chorionic villus santionany. Ny fanadihadiana amin'ny 10 herinandro. Ireo villi - ireo ny sombiny mivantana ahitra. Ity sombiny amin 'ny biolojika hilaza zavatra rehetra momba ny hoavy ny voankazo.

2. Amniocentesis. Ny fanjaitra dia alaina vitsivitsy foetus sela, sy fluide amniotique. Nalaina izy ireo amin'ny ankamaroany herinandro 16 ny fitondrana vohoka, ary rehefa afaka herinandro vitsivitsy, ny mpivady dia afaka hahazo ny tsipiriany momba ny hahasoa ny ankizy.

Ao amin'ny fanadihadiana ity dia nalefa tany amin'ny reny amin'ny mety ho nanolotra ny ankizy manana fahasembanana nitombo. Matetika fototarazo fanadihadiana toromarika ireo tsiroaroa izay:

1) dia hazavaina ny fanalan-jaza;

2) ny roa tsy afaka niteraka ny zaza;

3) eo anivon'ny fianakaviana mifandray akaiky Nanatrika ny fifandraisana natiora.

Ireo tanora dia mety manana Robertsonian translocations sasany chromosome. Koa araka izany ny tokony handroso hanao ny fanadihadiana amin'ny karyotype mba hahafantatra izay no mety hitondra ka hiteraka zaza salama.