Patau aretina

Patau aretina dia sokajiana ho aretina vokatry ny krômôzôma nametraka hamaroan'isa aretina. Fa io aretina io dia miavaka amin'ny ilay antsoina hoe trisomy - ny fisian'ny fanampiny krômôzôma fahatelo ambin'ny folo.

Chromosomal toetra ny aretina dia fantatra voalohany tamin'ny 1960 ny Dr. Klaus Patau, taorian'ny dia ilay atao hoe. Ny aretina dia manana anarana hafa - "Trisomy 13". Ny tranga iray isaky ny tranga 5 - 7000 zaza vao teraka. Ny voan'ny aretina mitovy matetika ao na lahy na vavy.

Ny fampandrosoana ny aretina ity noho ny nondisjunction ny chromosome mandritra meiosis (ny fomba fizarana ny sela, tompon'andraikitra iray ao amin'ny fihenan'ny isan'ny sela chromosome vavy). Noho ny fanitsakitsahana ny dingana ity amin'ny chromosomal krômôzôma fanampiny miseho fahatelo ambin'ny folo, izay no mahatonga ny pathological fiovana sy ny korontana ny foetus.

To daty, ny chromosomal teorian'ny fandovan-toetra tsy mankatò ny aretina mifindra azo avy amin'ny taranaka fara-mandimby. Misy mihevitra fa ny fandikana ny dingan'ny fizarana ny chromosome sy ny nondisjunction - kisendrasendra fisehoan-javatra izay nitranga nandritra Ny fanambarana ny fototarazo napetraka ny tsirinaina sy ny atody amin'ny torontoronina.

Nisy nanamarika fa ny mety ny foetus io aretina mitombo mitombo be amin'ny reny taona. Ankoatra izany, misy fikarohana manaporofo ny vokatra izay mety io chromosomal Manjary eo ambany zavatra ny taratra.

Maro chromosomal aretina niteraka chromosomal isa ara-dalàna ireo fisehoana ampy pitsaboana manokana. Izany dia ahafahana mamantatra ny aretina na dia tsy misy fanadihadiana fanampiny - in endriky ny vao teraka. Patau aretina dia manondro mazava tsara io aretina, ary miavaka amin'ny maro malformations hatrany am-bohoka.

Ny vao teraka ankizy miaraka amin'ny aretina Patau, nahita ny manaraka teraka kilema: craniofacial tsy ara-dalàna - microcephaly, narrowed palpebral triatra, kely-salantsalany maso, corneal opacities, beveled ambany handriny, sunken orona, tsefatsefaky molotra sy ny lanilany, ary koa ny polydactyl ara-dalàna intsony fampandrosoana .

Saika mandrakariva zazakely amin'ny aretina Patau dia tsikaritra tsinay malformations ny rafi-pitatitra foibe, voa, fo, pananahana. Vokany ankizy mijaly amin'ny marenina, sembana ara-tsaina, convulsive aretin'ny, hypotonia hozatra.

Miorina amin'ny fisehoana pitsaboana izay mampiavaka Patau aretina, ny aretina savaranonando atao hita maso, avy hatrany aorian'ny fiterahana. Ny fitarafana scanning mamela fijerena anatiny kilema, sy ny fanadihadihana ny krômôzôma quantification dia manamafy chromosomal fisian'ny ara-dalàna.

Matetika ny ankizy voan'ny aretina Patau ho faty ao anatin'ny volana voalohany eo amin'ny fiainana noho ny manana mafy indrindra malformations ny ankamaroan'ny taova anatiny. Vitsy tamin'izy ireo voalohany velona ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany. Na dia izany aza, ny sasany marary velona nandritra ny taona maro, raha ny marina, amin'ny fitondran-tena mety fikarakarana sy fitsaboana sahaza androm-piainan'ny olona ireo ankizy dia nitombo 5 - 10 taona. Na izany aza, dia mirona hijaly rehetra amin'ny lalina sembana ara-tsaina - idiocy.

Raha ny fikarakarana ara-pahasalamana, izany no matetika ampiasaina raha tsy ny fanafoanana ny olana batana. Ankapobeny dia nanatanteraka fandidiana fanitsiana ny pathological fiovana ny taova mba hitazonana miasa fototra amin'ny fiainana, ary koa ny plastika sy ny molotra lanilaniny. Ao amin'ny sary fotsiny sisa symptomatic fitsaboana, ny fisorohana ny aretina sy ny sery, tena nitandrina fikarakarana.