Inona no mahatonga aretina fototarazo

Genetic aretina lehibe dia ahitana vondrona ny aretina izay mipoitra avy amin'ny fiovana eo amin'ny rafitra fototarazo. Aoka hojerentsika izay no antony mahatonga ireo pathologies.

Gene ny olombelona no ankamaroan'ireo aretina vokatry ny fiovan'ny fototarazony ao amin'ny drafitra fototarazo, izay manatanteraka ny asa amin'ny alalan'ny sy voafintina, polypeptides, amin'ny teny hafa - ny proteinina. Izay mety ho fototarazo mutation mitaky fanovana eo amin'ny rafitra na ny habetsaky ny proteinina.

Aretina toy izany manomboka amin'ny voalohany vokatry ny mutant allele. Raha misy miezaka ny schematically sarina Gene fiovan'ny fototarazony olona, hisy voalohany ho mutant allele, izay mikoriana ho any amin'ny farany Kilonga vokatra, niteraka ny sela mandalo rojo biochemical dingana, izay niafara tamin'ny mitarika ho amin'ny fiovana eo amin'ny taova sy ny sela, ary avy eo ny rehetra taova.

Fandinihana ny fototarazo ny molekiolan'ny aretina amin'ny ambaratonga, ireo dia azo amantarana variants:

- famokarana efa tafahoatra ny Gene habetsahan'ny vokatra,

- ny sy voafintina, ny ara-dalàna proteina

- ny tsy fisian'ny famokarana,

- ary koa ny famokarana ny nihena habetsahan'ny vokatra voalohany indrindra.

Genetic aretina dia tsy mihatra amin'ny molekiolan'ny ambaratonga. Ny pathogenesis Mbola hanana amin'ny finday ambaratonga. Amin'izay mifandray dia tokony homarihina fa ny fotoana ny fampiharana ny farany fototarazo eo amin'ny aretina isan-karazany dia afaka ho roa vatana amin'ny ankapobeny, ary misaraka finday rafitra toy ny fonontselan'ny, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Lafiny lehibe fototarazo tsy ara-dalàna dia ny fisehoana pitsaboana, ary koa ny tahan'ny sy ny hamafin'ny ny fampandrosoana dia tapa-kevitra eo anivon'ny ny genotype ny taova, ny toe-javatra ny tontolo iainana, taona ny marary, sy ny toy izany.

Ny lafiny mampiavaka ny fototarazo heterogeneity dia pathologies. Izany dia toa manondro fa ny phenotypic fanehoana ny aretina mety ho hafa noho ny fiovana mitranga ao anatin'ny iray izay iray fototarazo, na eo amin'ny samy hafa fototarazo. Ity voalohany naorina tamin'ny 1934 ny mpikaroka malaza eo amin'ny sehatry ny fototarazo S.N.Davidenkovym.

Raha ny monogenic ampy fototarazo tsy ara-dalàna, araka ny lalàn 'Mendel, dia nandova. Kosa, monogenic teny Azo zaraina amin'ny alalan'ny karazana lova, izany hoe autosomal recessive, autosomal indrindra, ka nakambany tamin'ny Y- na X-chromosome.

Fototarazo aretina rehetra dia azo sokajiana araka ny toetra maro, ary vondrona lehibe indrindra amin'ity tranga ity dia nandova metabolic aretina. Saika izy rehetra an'ny iray autosomal recessive fomba. Ny antony mahatonga ny fepetra pathological ireo dia ny tsy fisian'ny anzima iray manokana izay tompon'andraikitra amin'ny voafintina, asidra amine. Anisan'izany ny aretina toy ny phenylketonuria, maso-cutaneous albinism sy ny homogentisuria.

Vondrona lehibe indrindra manaraka ny aretina mifandray amin'ny fototarazo metabolic aretina. Glycogen aretina, galactosemia - dia ohatra ho an'ny vondrona ity.

Arahin'ny aretina izay mifandray mivantana amin'ny lipid metabolism - izany hoe Gaucher aretina, Niemann-hitondra aretina sy ny toy izany.

Genetic aretina eo amin'ny olombelona, afa-tsy efa voalaza, dia voasokajy

- manaranaka aretina ny pyrimidine sy purine metabolism,

- pathologies mifandray amin'ny sela connective aretina,

- nandova korontana ny mivezivezy proteinina,

- aretina ny ilàna ny metabolism mivantana aretina in erythrocytes,

- aretina manaranaka metaly fifanakalozana,

- ary syndromes izay mahatonga malabsorption dingana ao amin'ny système digestif.

Ho fanampin 'ny etsy ambony isika hametraka fa ny fametrahana ny lova maha' ny aretina dia mifototra amin'ny fomba pitsaboana sy ny tetiarana.