Inona no atao hoe Kearns-Sayre Syndrome?

Efa fantatra fa tsy ara-dalàna maro hita hatrany am-bohoka ny fampandrosoana ny fototarazo. chromosomal no mahatonga fiovana isan-karazany ara-dalàna. Ny sasany amin'izy ireo dia hita avy hatrany aorian'ny fiterahana, fa ny hafa kosa haneho ny tenany amin'ny fahazazana na ny olon-dehibe. Kearns-Sayre aretin'ny dia manondro ny aretina ny mitochondrial ADN. Tsy Mitambatra 3 famantarana, ny fifandraisana misy eo azy dia tsy hita hatramin'ny faran'ny taonjato faha-20. Mitochondrial aretina - dia maro be ny fototarazo tsy ara-dalàna, nandry tao amin'ny utero ary nampitaina tamin'ny alalan'ny tsipika dreny. Io karazana ara-dalàna, dia hita noho ny fampandrosoana ny fototarazo.

Kearns-Sayre aretina: famaritana

Aretina mitochondrial dia natao ADN ny sela korontana Respiration, izay nentina teo am-biochemical ambaratonga. Ho vokany, ny soritr'aretina ireo dia mety ho samy hafa pathologies. Kearns-Sayre aretin'ny dia manondro ny vondrona mitochondrial aretina, izay anjara famafana ny chromosome. Dia voalaza voalohany tamin'ny 1958. Raha ny mpahay siansa ihany no Cairns vokatr'izany 9 ohatra ny aretina. Ny tena aretina soritr'aretina ity - iray tsikelikely ophthalmoplegia, temimaso sy intracardiac fahirano. Ny aretina mitranga matetika ao amin'ny mitovy na ankizilahy sy ankizivavy. Na dia izany aza mitondra chromosome simba ihany ho vehivavy. Io aretina manondro ny tena tsy fahita firy Manjary, amin'izao fotoana izao toe-javatra voarakitra 200 maneran-tany.

Antony aretin'ny Kearns-Sayre

Toy ny aretina rehetra mitochondrial, dia nianatra ny aretina tsy dia ela akory izay. Noho izany, ny tena antony mahatonga ny ny fampandrosoana tsy fantatra. Misy mihevitra fa ny Manjary miforona ao amin'ny voalohany trimester-bevohoka, raha dia tehirizina sela sy ny fototarazo zavatra nolovana tamin'i amin'ny ray aman-dreny. Ny aretina dia mifototra famafana ny krômôzôma, i.e. ny famoizana ny ampahany amin'ny ADN kofehy. Ankoatra izany, dia marary ny sasany manana hitovian'ny (famerenana indroa) D-manome fitoerana. Data mitondra fanovana ny fototarazo ihany no mety ho vehivavy. Ny anton'izany dia satria ny mitochondrial rojo, dia misy ihany ao anatin'ny atody. Na izany aza, dia azo atao ny mamaritra izay tena mahatonga ny famafana ny chromosome. Toy ny rehetra hatrany am-bohoka pathologies, aretina mifandray amin'ny hatsiaka ny tontolo iainana loza. Anisan'izany ny adin-tsaina, za-draharaha tamin'ny volana voalohany maha-bevohoka, simika fanapoizinana, ny fifohana sigara, misotro toaka, ary mandray zava-mahadomelina.

Ny sary pitsaboana ny aretina

Kearns-Sayre aretin'ny dia miavaka amin'ny mahazatra telo soritr'aretina. Anisan'izany:

1. Ophthalmoplegia miandalana. Izany dia manangana noho ny fandringanana ny hozatra sasany, izay tompon'andraikitra ny hetsika ny anakandriamasoko sy ny hodi-maso ambony. Ary noho izany, misy famantarana iray hafa - rindrina ptosis. Matetika indrindra, izao no famantarana voalohany ny fiantraikany. Taty aoriana dia manomboka ho gaga ny hozatra eo amin'ny maso hafa. Tsikelikely, noho ny ptosis sy ophthalmoplegia Hijery kokoa nihena, ary ny olona dia tsy maintsy niondrika teo na mba hanipy indray ny lohany mba hahita.
2. Pigmentary temimaso. Io dia miavaka amin'ny famantarana ny fijery ny mangirana eo amin'ny temimaso. Raha mandinika ny maso foibe (ambany) noho ny fanampian'ny fitaovana manokana, dia afaka mahita ny loko iombonana. Mifanohitra amin'izany kosa, retinitis, sary hoso-doko tena foibe - ny macula. Vokatry ny loko sasany marary misy ny famantarana ny "alina jamba", ka mihena tsary acuity.
3. Intracardiac fahirano. Io endri-javatra dia mandroso taty aoriana noho ny olon-kafa. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny conductivity fiatoana ao amin'ny AV node, izay miavaka amin'ny bradycardia, harerahana sy ny adin-tsaina tsy fandeferana. Raha kilasy 3 sakana afaka miseho nifanintona sy torana.

Fizahana aretina fepetra ny aretina Kearns-Sayre

aretina Kearns-Sayre vao fantatra ilay aretina dia mifototra amin'ny pitsaboana sy ny laboratoara sy fitaovana angona. Ny aretina dia manangana ny ankizy na ny tanora (latsaky ny 20 taona) ary manana Mazava ho azy miandalana. Ankoatra ny soritr'aretina ny mahazatra, dia mety hisy fisehoana ny aretina hafa. Eo aminy; cerebellar ataxia, marenina, fahalemena ny endrika hozatra, ny fihenan'ny ny faharanitan-tsaina. Instrumental fanadinana, ilaina noho izany aretin'ny: ECG sy EhoKS, ophthalmoscopy. Mba ho marina tsara aretina, tokony hanatsoaka hevitra ny momba ny maso, cardiologist sy ny fototarazo.

Fitsaboana ny aretina Kearns-Sayre

Hatramin'izao, dia ho lasa etiological fitsaboana ity aretina. Misy fikarohana momba ny fahombiazan'ny ny zava-mahadomelina "Coenzyme Q10», izay normalizes ny haavon'ny lactic sy pyruvic amine. Ny marary voan'ny aretin'ny Kearns-Sayre ilaina symptomatic fitsaboana. Raha tsorina izany dia mikendry ny fanafoanana ny fo andian-tsoratra. Rehefa bradycardia prescribers "atropine" raha misy nifanintontsintona - zava-mahadomelina "Diazepam". Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny marary mila pacemaker. Fa ny fitsaboana ny ptosis, ophthalmoplegia sy pigmentary temimaso ilaina fandidiana.