Pearson aretin'ny: soritr'aretina sy ny fitsaboana

Pearson ny aretin'ny - izany no tena tsy fahita firy fototarazo aretina izay Miseho amin'ny fahazazany, ary matetika dia mitarika any amin'ny fahafatesana tany am-boalohany.

History of baovao

Anarana hafa noho ny aretina ny Pearson - nisy hatrany am-bohoka sideroblastic tsy fahampian-dra amin'ny pancreatic exocrine ny tsy fahampian'ny. Ny aretina dia atao hoe araka ny mpahay siansa, izay namaritra azy io voalohany tamin'ny 1979 - N. A. Pirsona. Ny aretin'ny dia fantatra amin'ny alalan'ny fandinihana lava ny ankizy mitovy efatra soritr'aretina izy nahita sideroblastic tsy fahampian-dra, izay tsy manaiky ny fitsipika fitsaboana, ny tsy fisian'ny asa sy ny exocrine pancreatic aretina ny taolana tsoka sela.

Tamin'ny voalohany, ny ankizy hanisy aretina hafa - Shvahmana aretin'ny (hatrany am-bohoka hypoplasia ny sarakaty). Rehefa avy nandinika ny ra sy ny tsoka taolana no fahasamihafana hita miharihary, izay nanome fotoana mba hanasongadinana Pearson ny aretina toy ny sokajy samihafa.

Ny mahatonga ny aretina

Research ho eo an-antony ny aretina naka olona tokony ho folo taona izy. Doctors geneticists dia afaka nahita ny fototarazo kilema izay mitarika ho amin'ny fisarahana sy ny hitovian'ny ny mitochondrial ADN.

Na ny aretina dia fototarazo, matetika mutation niseho tampoka, ary ny marary zazakely dia nateraky ny ray aman-dreny ara-pahasalamana tsara. Indraindray dia misy fifandraisana eo amin'ny maso eo anatrehan'ny aretina eo amin'ny reny sy ny fampandrosoana ny Pearson ny aretina eo amin'ny zanany.

ADN kilema dia afaka haseho any am-taolana tsoka, atsinotsitah sarakaty, ary koa ny taova izay tsy ny tena lasibatry ny aretina - voa, fo hozatra, hepatocytes. Etsy an-danin'izany, ny marary sasany teo anatrehan'ny mampiavaka pitsaboana sy ny laboratoara sary, ary tsy mahavita misoratra anarana fiovana ao amin'ny mitochondrial DNA.

Marary ny ankizy handeha vy fanangonan-karena ao amin'ny aty, glomerular sclérose, renal kista fiofanana. Amin'ny toe-javatra sasany, dia fampivelarana myocardial fibrosis, izay mitondra am-po tsy fahombiazana.

Ny sarakaty mamoaka ampy ny habetsahan'ny lipase, amylase bicarbonate rehetra sy ny marary tamin'ny aretina Pearson. Atrophy aretina Maneho fihary sela sy ny manaraka fibrosis.

fomba ny aretina

Natoky tanteraka i aretina fototarazo ihany no afaka dokotera, rehefa mandinika ny mitochondrial DNA. Ny anjara asa manan-danja nilalao ny mahazatra peripheral fanadihadiana ny rà: hamantarana macrocytic mafy tsy fahampian-dra, neutropenia sy thrombocytopenia. Malaza dia ny tsy fisian'ny ny vokatry ny fitsaboana ny tsy fahampian-dra "cyanocobalamin" sy ny vy fiomanana.

Noho ny taolana tsoka puncture afaka mahita ny fihenan'ny ny isan'ny sela, ny fisian'ny vacuoles ao ny tarehin'ny erythroblasts sy ringed sideroblasts.

aretina soritr'aretina

Avy amin'ny andro voalohany eo amin'ny fiainana ny zaza dia ahiana ny aretina Pearson. Fisehoan 'ny aretina bitany tany zaza amin'ny endrika mikiky tsy fahampian-dra, ary insuline-miankina diabeta. Nahita hatsatra hoditra, fitiavan-torimaso mampitafy, fahalainana, aretim-pivalanana, miverimberina mandoa, Tsy ao ny zaza fahazoana lanja. Ny sakafo dia efa fa tsy nolevonina, miavaka amin'ny steatorrhea. Misy aretina ny diabeta, mitombo ra gliokaozy ambaratonga ambony, ary misy ny fironana ho acidosis. Angamba ny fampandrosoana ny hepatic, renal sy ny fo tsy fahombiazana.

Indraindray, ankoatra ny tsy fahampian-dra, pancytopenia mitranga (tsy fahampiam erythrocytes fa leukocytes sy ny kapila bitika), izay manana fironana ny fandehanan-dra sy ny aretina ny miraiki-po anjara.

Fitsaboana sy vinavina

Indrisy anefa, dokotera mbola tsy mahalala fomba handresena ny aretina Pearson. Fitsaboana ny tsy voafaritra tsara ary manome ihany no vokatra ao anatin'ny fotoana fohy.

Tsy fahampian-dra dia tsy tompon'andraikitra manoloana ny fitsipika fitsaboana, ary matetika mitaky fampidiran-dra. Fa pancreatic asa fanatsarana ny voalaza fandraisana anzima, ary ho fanitsiana izay diso ny metabolic tsy ara-dalàna - mba hampahahendry fitsaboana. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy ny taolana tsoka taova.

Pearson ny aretin'ny mahantra manana vinavina: ankizy haingana toy latsaka amin'ny fampandrosoana ara-batana, ny ankamaroan'ny maty alohan'ny roa taona. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, ny marary dia velona intsony noho ny fikojakojana mahomby fitsaboana, fa any aoriana any aretina mitarika ho amin'ny hozatra atrophy toetra ny aretina Kearns-Sayre.

Ny hamafin'ny ny aretina dia miankina betsaka amin'ny ambaratongam-ADN fery.