Gene fiovana dia mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny isa sy ny rafitry ny chromosome

Miandry ny fahaterahan'ny zaza iray - ny tsara indrindra ho an'ny ray aman-dreny fotoana, fa ny ratsy indrindra ihany koa. Maro no manahy fa mety ho ny zaza teraka akory va kilema, ara-batana na ara-tsaina manana fahasembanana.

Science tsy mijanona, azo atao mba hijerena raha zaza kely ao amin'ny fitondrana vohoka noho ny fisian'ny ara-dalàna ao amin'ny fampandrosoana. Saika fitsapana rehetra ireo dia afaka mampiseho raha OK rehetra ny zaza.

Nahoana no mitovy ray aman-dreny ho teraka samy hafa tanteraka ny ankizy - salama zaza sy ny ankizy manana fahasembanana? Tsy mamaritra ny fototarazo. Zaza vao teraka tsy matotra na ny ankizy miaraka amin'ny kilema ara-batana vokany mifandray amin'ny fototarazo ny fiovan'ny fototarazony fiovana eo amin'ny firafitry ny ADN. Ho isika miresaka bebe kokoa momba izany. Aoka hojerentsika ny fomba mitranga izany, dia misy fiovana ireo fototarazo, ary ny antony.

Inona no atao hoe mutation?

Mutation - fiovana ao amin'ny batana sy ny sela eo amin'ny ADN biolojika rafitra. Ny antony dia mety ho hatsiaka (mandritra ny fitondrana vohoka tsy afaka maka sary ny X-ray, ny ratra sy ny tapaka), taratra manimba fay (hatsiaka masoandro maharitra mandritra ny fitondrana vohoka, na na dia nanana ny efitrano ny taratra manimba tafiditra jiro). Ary koa, ireo fiovan'ny fototarazo ho nandroso ka nandova avy amin'ny razambentsika. Izy rehetra dia mizara ho karazany.

Gene fiovan'ny fototarazony miaraka amin'ny fiovana eo amin'ny rafitra na ny krômôzôma isan'ny

Chromosomal mutation - ny mutation izay ny rafitra sy ny isan'ny chromosome niova. Mety ho lavo Chromosomal faritra na roa heny, nifindra tany nonhomologous faritra, miala amin'ny fenitra ho valo-polo amby zato fiakarana.

Ny mahatonga ny toy izany mutation - fanitsakitsahana ambany krossengovere.

Gene fiovana dia mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny rafitra na ny krômôzôma dia be, no mahatonga ny aretina sy ny aretina lehibe ao amin'ny zaza. Ireo aretina ireo fanafany.

Karazam-krômôzôma fiovan'ny fototarazony

Ihany karazany roa lehibe ny fiovan'ny fototarazony chromosomal samy hafa: isa sy ara-drafitra. Aneuploidy - dia ny isan'ny karazana chromosome, izany hoe, raha ny fiovan'ny fototarazony fototarazo dia mifandray amin'ny fiovana eo ny isan'ny chromosome. Izany dia ny firongatry ny bebe kokoa 'ny farany, ny famoizana azy ireo na dia iray akory.

Gene fiovan'ny fototarazony mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny rafitra ao amin'ny raharaha izay ny krômôzôma fiatoana, ary tafaraka indray tatỳ aoriana, nanapaka ny fanahafana ara-dalàna.

Karazam-isa krômôzôma

Ny isan'ny fiovan'ny fototarazony amin'ny krômôzôma aneuploidy anjara, izany hoe karazana. Diniho ny tena, hahita ny fahasamihafana.

• trisomy

Trisomy - dia ny firongatry ao amin'ny karyotype ny fanampiny krômôzôma. Ny tena toe-javatra mahazatra - dia ny firongatry ny krômôzôma voalohany amby roa-polo. Lasa ny antony mahatonga ny sembana ara-tsaina, na, raha miantso ny aretina - trisomy ny krômôzôma voalohany amby roa-polo.

Patau Syndrome dia hita amin'ny alalan'ny fahatelo ambin'ny folo sy ny fahavalo ambin'ny folo amin'ny krômôzôma voan'ny Edwards aretina. Izany autosomal trisomy rehetra. Trisomies hafa dia tsy azo iainana, maty tao an-kibo, ary very rehefa tonga ho azy ny fanalan-jaza. Ireo olona izay manana firaisana fanampiny chromosome (X, Y), - maharitra. Ny pitsaboana fanehoana toy izany no ambany dia ambany ny fiovan'ny fototarazony.

Gene fiovan'ny fototarazony mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny isa mitranga noho ny antony manokana. Trisomy tena mety ho tonga rehefa divergence ny chromosome homologous amin'ny anaphase (meiosis 1). Ny vokatry ny divergence ity dia ny hoe samy lavo ihany chromosome iray amin'ireo sela roa vavy, ary ny faharoa dia foana tsy mitondra fanatitra.

Tsy ampy matetika, dia mety ho tsy disjunction ny chromosome. Io tranga dia antsoina hoe ny fandikana ny discrepancy eo rahavavy chromatids. Tsy miseho amin'ny meiosis 2. Izao no nitranga, rehefa mitovy roa chromosome iray gamete hanorim-ponenana tao, ka mahatonga trisomic zygote. Nondisjunction miseho raha vao manomboka miaraka ny atody hanorotoro dingana izay efa nitambatra. Noho izany, dia Clone mutant sela izay afaka manarona lehibe kokoa na kely ampahany amin'ny sela. Indraindray dia Miseho clinically.

Maro tamin'ireo amby roa-polo krômôzôma voalohany dia mifandray amin'ny taona ny vehivavy bevohoka, fa antony io hatramin'izao tsy misy porofo mazava. Antony tsy manalavitra krômôzôma, mbola tsy fantatra.

• monosomy

Monosomy niantso ny tsy fisian'ny ny zanaky ny autosomes. Raha mitranga izany, dia matetika tsy misy azo atao hahazoana hamoa, aloha loatra fahaterahana mitranga raha vao manomboka miaraka. Exception - monosomy noho ny amby roa-polo krômôzôma voalohany. Ny antony fa misy monosomy dia mety ho lasa tsy disjunction ny chromosome, ary ny fahaverezan'ny chromosome nandritra ny anaphase ny lalana ho any amin'ny tranom-borona.

Ny firaisana ara-nofo monosomy chromosome vokatra tao amin'ny foetus izay karyotype ny XO. Pitsaboana fanehoana ny karyotype - Turner aretina. Valopolo isan-jato ny toe-javatra avy amin'ny fijery zato monosomy ny krômôzôma X dia noho ny fanitsakitsahana ny zaza meiosis Dada. Izany dia noho ny nondisjunction X sy Y chromosome. Raha jerena ankapobeny, ny vokatry ny XO karyotype dia maty tao an-kibo.

Araka ny firaisana ara-nofo chromosome trisomy Mizara ho telo karazana: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter ny aretin'ny dia Trisomy 47 XXY. Noho izany karyotype fahafahana hiteraka nizara dimam-polo amby dimam-polo. Ny antony mahatonga ny aretin'ny izany dia afaka ny ho nondisjunction ny krômôzôma X, na X sy Y nondisjunction spermatogenesis. Ny faharoa sy fahatelo ihany karyotypes hitranga ao amin'ny iray ny arivo eo amin'ny vehivavy bevohoka, dia saika tsy hisy amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, manam-pahaizana nahita tena amin'ny loza.

• polyploidy

Zavatra tsy mifandray amin'ny fototarazo ny fiovan'ny fototarazony fanovana ao amin'ny haploid napetraka ny chromosome. Azo ireo fitaovana sy efatra heny ny avo telo heny. Triploids no tena voan'ny matetika raha tsy rehefa nisy tampoka ny fanalan-jaza. Nisy toe-javatra maro izay reny nahavita hanao toy izany ny zaza, fa maty teo anatrehan'i rehetra nahatratra ny taona sy ny volana. Fomba fiasa ny fototarazo fiovana raha triplodii mahatonga sy tanteraka fiparitahan'ny nondisjunction ny krômôzôma milentika na vavy na lahy germes. Koa, ny rafitra mba hanompoany-droa fampiraisana ny atody. Amin'ity tranga ity, dia misy mihasimba ny placenta dia manome. Izany dia antsoina hoe fahaterahana indray molar vohoka. Matetika, ireo fiovana mitarika ho amin'ny fampandrosoana ny zaza ara-tsaina sy aretin batana, ny fanalan-jaza.

Iza fototarazo fiovana dia mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny rafitra krômôzôma

Ny fiovana ara-drafitra dia vokatry ny chromosomal fiatoana (tapaka) krômôzôma. Noho izany dia mifandray chromosome, namaky ny fijery teo aloha. Ireo fanovana Mety ho mifandanja sy voalanjalanja. Voalanjalanja tsy manana amby ampy na tsy fahampian'ny fitaovana, na izany aza dia tsy hita. Afaka tonga afa-tsy ireo toe-javatra misy ao amin'ny fandringanana-toerana ny krômôzôma dia Gene functionally izay zava-dehibe. Ao amin'ny voalanjalanja hametraka ny gametes toa mifandanja. Noho izany gamete fampiraisana no mahatonga ny endriky ny foetus tamin'ny mifandanja krômôzôma napetraka. Noho izany napetraka ny foetus mametraka maro malformations hiseho pathologies mafy.

Karazam-drafitra fanovana

Gene fiovana mitranga eo anivon'ny gamete fiofanana. Mba hisorohana ity dingana ity dia tsy afaka, na mety tsy efa fantatray fa toy izany ny fiovan'ny fototarazony mety hitranga. Fanovana ara-drafitra dia manana karazany maro.

• famafana

Io fiovana io dia vokatry ny fahaverezan 'ny ampahany ny krômôzôma. Rehefa izany dia lasa fohy hantsana krômôzôma, sy ny navahako very anjara bebe kokoa ao amin'ny efitra fisarahana. Interstitial famafana - izany no mitranga rehefa tapaka krômôzôma iray amin'ny toerana maro. Ireo chromosome izay miavaka dia mamokatra nonviable foetus. Fa misy tranga izay, dia tafavoaka velona ankizy, nefa izy ireo noho izany andian-chromosome i Wolf-Hirschhorn aretina, "saka ny fitarainany."

• hitovian'ny

Ireo fototarazo fiovana mitranga eo anivon'ny fandaminana ny ADN roa heny izy. Raha tsorina dia hitovian'ny tsy afaka ny ho toy izany ny antony mahatonga ny tsy ara-dalàna izay mahatonga ny famafana.

• translocation

Translocation mitranga noho ny famindrana ny fikarohana ara-nofo avy amin'ny krômôzôma iray hafa. Raha misy fahatapahan'ny amin'ny chromosome maro ary mifanakalo fizarana, dia lasa mahatonga ny retsiproktnoy translocation. Ny karyotype ity ihany translocation manana chromosome enina amby efa-polo. Ny translocation mitovy ihany no nambaran'ny-tsipiriany fanadihadiana sy ny fianarana ny chromosome.

Fiovana eo amin'ny filaharana nucleotide

Gene fiovana dia mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny nucleotide filaharana, rehefa nilaza tao amin'ny fanovana ny rafitry ny sasany fizarana ny ADN. By toy izany dia vokatry mutation mizara karazany roa - raha tsy misy fanovana rafitra sy ny fiovana. Ny hahafantatra tsara izay mahatonga ny fiovana ny ADN, dia ilaina ny mandinika ny karazana tsirairay misaraka.

Frame mutation fiovàna, tsy misy

Ireo fiovana ireo fototarazo mifandray amin'ny ny fiovana sy ny fanoloana ny tena ratsy tsiroaroa ao amin'ny ADN rafitra. Raha toy izany substitutions tsy very ny halavan'ny ADN, fa mety ho very sy ny fanoloana ny asidra amine. Misy mety fa ny firafitry ny proteinina dia foana, dia ho toy ny fitontongananan'ny ny fototarazo fehezan-dalàna. Diniho ny tsipiriany ny safidy roa: ny asolo toerana ary tsy misy asidra asidra substitutions.

Mutation amin'ny alalan'ny fanoloana asidra amine

Amino fanoloana ny asidra ao amin'ny polypeptide sisa missense antsoina hoe ny fiovan'ny fototarazony. Ao amin'ny hemôglôbininy molekiola misy olona efatra rojo vy - roa "sy" (izany no misy ao amin'ny krômôzôma fahenina ambin'ny folo), ary ny roa "b" (Coding ao fahiraika ambin'ny folo krômôzôma). Raha "b" - ara-dalàna isan-karazany, ary misy fahenina amby efapolo amby zato asidra asidra residues amin'ny rafitra, ary ny fahenina dia glutamic, ny hemôglôbininy Ara-dalàna. Amin'ity tranga ity, ny glutamic asidra mba ho voafango GAA triplet. Raha noho ny fiovan'ny fototarazony GAA GTA nosoloina, fa tsy glutamic asidra ao amin'ny hemôglôbininy molekiola niforona valine. Araka izany, fa tsy ny ara-dalàna hita hemôglôbininy HbA HbS hemôglôbininy hafa. Noho izany, ny fanoloana ny asidra asidra iray, ary iray lehibe nucleotide dia hahatonga aretina mafy - antsy fijinjana sela tsy fahampian-dra.

Ny aretina dia nasehon 'ny hoe liomena dia miendrika toy ny antsy fijinjana. Noho izany, dia tsy araka ny tokony ho afaka hamonjy oksizenina. Raha amin'ny finday anivon'ny no homozygous HbS / HbS raikipohy, dia mitondra any ny fahafatesan'ny ankizy iray tany am-piandohan'ny mbola kely. Raha ny raiki-pohy HbA / HbS, ny liomena manana fiovana amin'ny teny malemy. Io fiovana kely dia mahasoa toetra - fanoherana ny tazomoka. Tamin'izany firenena izay misy dia mety ho voan'ny tazo dia mitovy toy ny tamin'ny hatsiaka an'i Siberia, izany fiovana manana toetra mahasoa.

Mutation ny asidra amine tsy fanoloana

Nucleotide substitutions tsy misy fifanakalozana ny asidra amine seymsens antsoina hoe ny fiovan'ny fototarazony. Raha ny faritra DNA Encoding ny "b" - faritra dia ho soloina amin'ny GAA GAG, dia noho ny zava-misy fa ny fototarazo fehezan-dalàna ho mihoatra, glutamic asidra hisolo tsy afaka tonga. rojo rafitra tsy miova, ny erythrocytes tsy ho fanovana.

Frameshift mutation

Ireo fiovana ireo fototarazo mifandray amin'ny fiovana eo ny halavan'ny ADN. Length Mety ho kely na lehibe kokoa, arakaraka ny very na koa ny nucleotide tsiroaroa. Noho izany, tanteraka rehetra firafitry ny proteinina no niova.

Intragenic fanafoanana mety hitranga. Ity tranga miseho rehefa misy toerana roa fiovana izay hanonitra ny tsirairay. Izao no fotoana fidirana nucleotide tsiroaroa rehefa afaka indray efa very, sy ny mifamadika amin'izany.

tsy misy dikany ny fiovan'ny fototarazony

Ity no vondrona manokana ny fiovan'ny fototarazony. Tsy fahita firy, tao ny raharaha, dia misy ny endriky ny fijanonana codons. Mety hitranga na any amin'ny fahaverezan'ny fototra tsiroaroa, ary eo amin'ny fidirana. Raha misy fijanonana codons, ny polypeptides sy voafintina mijanona tanteraka. Noho izany dia afaka mamorona ny allele tohivakana foana. Ary dia tsy hifanaraka na iza na iza ny proteinina.

Misy zavatra toy izany ho toy intergenic famoretana. Izany no toe-javatra izay ny mutation iray fototarazo Hihasimba ny fiovana ao amin'ny hafa.

na fiovana hita mandritra ny fitondrana vohoka?

Gene fiovan'ny fototarazony mifandray amin'ny fiovana eo ny isan'ny chromosome amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra mety ho tapa-kevitra. Mba hahitana raha teraka takaitra eo amin'ny fampandrosoana sy ny aretina, tany am-piandohan'ny herinandro ny fitondrana vohoka (hatramin'ny folo ny telo ambin'ny folo herinandro) voasoratra projection. Izany no andianà fanadihadiana tsotra: ny fefy momba ny ra santionany avy ny rantsantanany sy ny fihadiana fitarafana. Tao amin'ny fitarafana foetus notsaboina araka ny masontsivana rehetra faran'ny, orona sy ny lohany. Ireo masontsivana ao mafy tsy fanajana ny zaza mampiseho fa manana kilema eo amin'ny fampandrosoana. Hanamafy na mandà ny aretina mifototra amin'ny ny vokatry ny ra fitsapana.

Koa, eo ambany fanaraha-maso akaiky ny dokotera dia ho avy ny reny, zaza izay mety manana ny fototarazo mutation amin'ny ambaratonga, dia nandova. Izany hoe, ireo vehivavy, havana avy izay tranga ny ankizy manana fahasembanana ara-tsaina na ara-batana, fantatra sembana ara-tsaina, sy ny fototarazo Patau aretina.