Waardenburg aretin'ny: soritr'aretina, mahatonga, karazana lova

Ny iray amin'ireo vondrona ireo hatrany am-bohoka ny aretina ara-dalàna. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, dia tsy azo hanakanana azy ireo. About ireo Hoy ny fantatra araka ny fahaterahan'ny zaza iray. Genetic aretina isan-karazany no mampiavaka ny fisehoana. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, dia kilema amin'ny taova anatiny sy ivelany ara-dalàna. Ny iray amin'ireo dia tsy ara-dalàna hatrany am-bohoka Waardenburg aretina. Manana ny toetra mampiavaka azy amin'ny hafa fototarazo kilema. Anisan'izany ny: nandre very, maso samihafa loko, ny manokana endriky ny marary. Mitaky fandinihana maromaro ho an'ny manam-pahaizana manokana ny aretina ny aretina ity.

Inona no atao hoe aretina Waardenburg?

Ny aretina dia tsy fahita firy fototarazo kilema. Ny aretina eo ho eo tranga dia 1 ao anatin'ny 4.000 zaza vao teraka. Waardenburg aretin'ny no ahiahiana tamin'ny mbola kely, araka ny tena fisehoana dia miharihary sy tsy mahazatra tarehy zaza very fihainoana. Ny aretina dia voalaza ao amin'ny tapaky ny taonjato faharoapolo. Aho nahita izany fototarazo aretina momba ny maso avy any Frantsa Waardenburg. Nianatra vondrona ankizy izay nahita endri-javatra toy ny grika mombamomba azy, mamiratra ny maso loko (ao amin'ny toe-javatra sasany - hafa) sy ny marenina. Ankoatra izany, ny aretina maro hafa fisehoana, ny fitambaran'ny izay afaka miovaova.

Ny aretina dia aretina amin'ny ankizivavy sy ny ankizilahy. Ny tranga ny aretina dia tsy mifandraika amin'ny lahy sy ny vavy sy ny foko. Ny mety ho fampivelarana io mitombo aretina mafy eo anatrehan'ny ara-dalàna, ny fototarazo eo amin'ny olona iray avy amin'ny fianakaviana. Amin'izao fotoana izao, misy maro karazana Waardenburg aretina. Ny fototry ny fototarazo fiovana fanasokajiana nataony.

Ny mahatonga ny aretina fampandrosoana

Ny iray amin'ireo somary hita vao haingana hatrany am-bohoka aretina heverina Waardenburg aretina. karazana lova ny firenena pathological - autosomal indrindra. Izany dia midika hoe atahorana ny fifindran'ny tsininy fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny ny ankizy. Mety handova ny aretina dia 50%. Ny antony ny fampandrosoana ny aretina dia heverina ho fiovana ao amin'ny fototarazo sasany. Ny iray tamin'izy ireo no tompon'andraikitra amin'ny fananganana ny melanocytes - mpanome loko sela. Mutations izany fototarazo no tompon'andraikitra amin'ny maso tsy mahazatra loko sy ny getehromiyu (samihafa staining irises).

Indraindray dia tsy ny aretina mifandray amin'ny tantaram-pianakaviana. Amin'ny toe-javatra toy izany, dia azo atao ny milaza hoe: noho ny antony, misy fanovana fototarazo. Izy ireo fantatra fa tonga any am utero. Anisan'ny antony mety ateraky areti-mifindra mandritra ny fitondrana vohoka. Koa, ny antony mety ho fiantraikany miady saina, mamo zava-mahadomelina, ny fahazaran-dratsy sy ny sisa. D.

Karazany pathological toe-javatra

Manavaka 4 Waardenburg karazana aretina. Izy ireo voasokajy araka ny karazana sy ny toetry ny lova ny fototarazo aretina. ny voalohany karazana aretina miseho matetika indrindra. Izany dia miavaka amin'ny iray mutation MITF sy Pax3 Gene, miorina ao amin'ny krômôzôma faharoa. Karazana lova - autosomal indrindra. Pax3 fototarazo tompon'andraikitra amin'ny famokarana ny transcription lafin-javatra, izay kosa mifehy ny fifindra-monina ny neural crest sela.

Ny faharoa Waardenburg karazana aretina dia nahita ao amin'ny 20-25% ny tranga. Pathological fototarazo dia hita ao amin'ny krômôzôma 3 sy 8. Ny voalohany - no tafiditra ao ny fananganana ny mpanome loko sela. Faharoa - tompon'andraikitra amin'ny anton-javatra Coding activating transcription ny proteinina.

Ny karazana aretina fahatelo dia korontana Pax3 Gene. Io karazana aretina dia fahasaro-po hafa. Mifanohitra amin 'ireo karazana voalohany, mutated Gene Tsy any hetero- sy homozygous. Indraindray izany dia misy dikany nanamarika mutation.

Ny fahefatra karazana ny aretina dia miavaka amin'ny autosomal recessive lova. Ny atahorana ny fifindran'ny aretina dia 25%. Ny tsininy fototarazo no misy ao amin'ny krômôzôma 13. Izany no dikan'ny hoe ny fananganana ny proteinina endothelin-B.

Waardenburg aretina: soritr'aretina

Manavaka lehibe na kely mason-tsivana aretina. Voalohany hita ao amin'ny ankamaroan'ny tranga. Anisan'izany ny:

1. Heterochromia. Olona samy hafa loko maso, tokony ho ny 1% ny fitambaran'ny mponina tontolo izao. Heterochromia tsy voatery mifandray amin'ny pathological syndromes.
2. Ny fifindran 'ny maso anatiny zorony. Toy izany ny toe-javatra antsoina hoe "telekant".
3. Bright loko manga ny Iris.
4. Ny fanatrehany tuft ny fotsy volo.
5. Nasal malalaka tetezana.
6. Nanonona nandre very indraindray - marenina.
7. Small mahavita mandrefy ny afovoany ny endrika karan-doha.
8. Ny fitambaran'ny ireo soritr'aretina amin'ny Hirschsprung ny aretina. Io aretina dia miavaka amin'ny faritra innervation voailika tsinay.

Fa fepetra kely dia afaka ahitana soritr'aretina isan-karazany. Anisan'izy ireo rantsan contractures, ny niantsoany ny hazondamosina tsanganana, syndactyly, hoditra fiovana (anatrehan'ny maro ny tandra, leucoderma). Matetika no marika hypoplasia ny elatry ny orona sy ny fampihenana ny handriny. hiatrika fanahafana toy izany no antsoina hoe "profil grika." Misy marary manana kilema toy ny hoe "tsefatsefaky vava" na "tsefatsefaky molotra".

Aretina ny ara-dalàna hatrany am-bohoka

Olona samy hafa loko maso dia tsy fahita firy, fa tsy famantarana io foana manoro ny fototarazo aretina. Raha toy izany famantarana dia miaraka mihaino fahavoazana sy ny toetra mampiavaka ny ivelany, teo anatrehan'i Waardenburg aretina dia mety. Mba hanamarinana ny aretina, mila torohevitra mahay. Maintsy nandinika otolaryngologist, momba ny maso, hoditra. Zava-dehibe ny mahita ny tantaram-pianakaviana. Mba hanamarinana ny aretina fototarazo nanao fikarohana. Rehefa izany dia napetraka Waardenburg raha misy aretina. ny haavon'ny ny faharanitan-tsaina amin'ny marary - ara-dalàna. Izany no hafa noho ny aretina maro hafa aretina manaranaka.

Waardenburg Syndrome Treatment

Toy ny aretina chromosomal hafa etiotrop Waardenburg fitsaboana aretina tsy misy. Actions ny dokotera mikendry ny hanafoana ny aretina soritr'aretina. Natao mba tsy marenina implantation ny cochlear fitaovana. Raha ampiarahana amin'ny Hirschsprung aretina ny aretina, mila fandidiana-tsehatra ny intestin. Amin'ny toe-javatra sasany, fanafody physiotherapy. Indraindray misy plastika fandidiana ny tavany.

Fisorohana ny aretin'ny fototarazo

Ny azo inoana fa Waardenburg aretin'ny zaza miforona ao amin'ny aretina iray amin'ireo ray aman-dreny no avo indrindra. Noho izany, mandritra ny fitondrana vohoka fototarazo nanao fitiliana ny foetus. Tena ilaina ny raharaha ny tantaram-pianakaviana.

Raha amin'ny havana io aretina io dia tsy mankatò, dia tsy afaka manakana ny fivoaran'ny aretina. Fa ny fisorohana ny aretina fototarazo no hevitra mba tsy adin-tsaina sy lafin-javatra hafa izay manana teratogenic vokany. Ny vinavina ho amin'ny fiainana ao amin'ny toe-javatra izany dia tsara.