Rett aretina eo amin'ny ankizy: antony, soritr'aretina, famantarana, ny fitsaboana. Inona no toetra mampiavaka ny Rett aretina?

Rett Syndrome - dia tandindon 'mandroso degenerative aretina miavaka amin'ny CNS. Izany no tsy fahita firy fototarazo, izay tapa-kevitra ny aretina dia manangana indrindra fa tany amin'ny ankizivavy mbola kely. Azo lazaina ho maromaro ny fahasalamana ara-tsaina sy ny aretin-tsaina, satria ny aretina vokany eo ny tena zava-dehibe momba ny tena; ny atidoha fampandehanana, ny fampandrosoana ara-dalàna ny musculoskeletal rafitra, ny rafi-pitatitra foibe. Amin'izao fotoana izao, dokotera tsy afaka manolotra ampy ny fitsaboana ny aretina, araka ny toetry ny foto-piandohany mifototra amin 'ny molekiolan'ny sy finday ambaratonga.

Inona no mampiavaka ity aretina avy any amin'ny malaza autiste? Inona avy ireo soritr'aretina ny mahazatra? Azo atao ve ny manasitrana ny aretina noho ny fanampian'ny fanafody? Ny valin 'ireo fanontaniana sy ny maro hafa koa dia afaka ho hita miaraka amin'ity lahatsoratra ity.

Misy antontan'isa

Rett Syndrome - ny fototarazo ara-dalàna, ny natiora, izay heverina fa manana toetra manaranaka. Mba marina kokoa hanadihady ny antony ny aretina, ny mpahay siansa nandritra ny taona maro no nitarika ny Faritany fandalinana ny fihanaky ny aretina, izay nandimby hamantatra ny tranga manokana ny aretina eo amin'ny ankizy avy any amin'ny faritra vitsy mponina. Ireo "paosy" no voalaza tao Norvezy, Hongria sy Italia.

Ny aretina Nanomboka mavitrika hijery afa-tsy nandritra ny 15 taona farany. Amin'izao fotoana izao, ny tena maha io aretina mbola undiagnosed hatramin'ny farany. Ny mpahay siansa avy amin'izao tontolo izao mbola mianatra ity olana ity, ny tena antony izay heverina ho biolojika fanamarihana toerana ny fikarohana rehetra izao. Ao anatin 'jerena, dia izay taty aoriana dia mamorona vaovao sy fomba fitsaboana mahomby tsy ny aretina io, fa aretina hafa maro toy izany koa fototarazo toetra.

Araka ny antontan'isa, 10-15 arivo ankizy teraka iray ihany ny vehivavy ankizy toy izany aretina. Rett aretina amin'ny ankizilahy dia tena tsy fahita firy sady tsy mifanaraka amin'ny fiainana.

Ny tantaran 'ny aretina

Tamin'ny 1954, ny malaza Aotrisy dokoteran-jaza Andreas Rett aretina io voalohany nahita soritr'aretina. Nandritra ny fandinihana ny ankizivavy roa amin'ny karazany mazava ny aretin-tsaina dokotera uncharacteristic nahatsikaritra famantarana ny dementia: tanana-fanolanana, famatrarana mafy sy maharitra rantsan, nisafo ny tanany toy ny hoe ny zaza ampandroy anaty rano. Hetsika toy izany no miverimberina amin'ny periodicity sasany, ka marin-pihetseham-po miaraka amin'ny fanjakana, manomboka feno mifarana amin'ny batisa sy ny nanombohan'ny tampoka ny kiakiakany. Taorian'izay, ny dokoteran-jaza nitondra ny fandinihana ireo tranga roa izy ka nahita pitsaboana toy izany koa ny sary ao amin'ny tantara hafa, izay namela azy mba hamantarana aretina ao amin'ny vondrona iray hafa.

Amin'ny 1966, ny manam-pahaizana manokana ny aretina voan'ny mbola manana 31 ankizivavy, ary taty aoriana dia namoaka ny vokatry ny taona maro ny fikarohana amin'ny teny alemà-boky sy gazety. Na izany aza, tamin'izany andro izany aretina vaovao mbola tsy nahazo malalaka dokambarotra, fa rehefa afaka 20 taona izany dia efa fantatra amin'ny sehatra iraisam-pirenena, ary nantsoina hoe "Rett aretin'ny" ho fanomezam-boninahitra ny no nahita.

Nanomboka teo, ny mpahay siansa eran-tany nanomboka nianatra ny mpanao aretina sy ny etiology.

Ny tena antony

Raha vao nitondra ny aretina amin'ny aretina samihafa, manam-pahaizana no nanomboka nametraka handroso teoria maro samihafa ny antony mahatonga ny ny fampandrosoana. Tamin'ny voalohany nihevitra fa ny aretina dia tsy mitovy toetra fototarazo, izay tompon'andraikitra Gene mutation. Deviations toetra ity noho ny fisian'ny maro be ny ra fifandraisana ao amin'ny olombelona Taranaka.

Amin'ny lafiny iray, Misy milaza chromosomal ara-dalàna ho toy ny tena antony mahatonga ny aretina. Isika miresaka momba ny fanatrehan'ny frangible anjaran'ny fohy sandrin 'ny krômôzôma X. Ny mpahay siansa milaza fa ity no faritra tompon'andraikitra amin'ny fananganana ny aretina.

Manaraka fikarohana momba ny foto-kevitra dia nampiseho fa marary tamin'ny aretina toy izany dia tena misy fandikan-dalàna ao amin'ny chromosome. Io no tena antony mahatonga ny aretin-tsaina, mbola tsy fantatra.

Ny zavatra tokana izay niezaka ny hametraka tanteraka izao ny marary. Araka ny dokotera, ny Kilonga korontana ao amin'ny atidoha mitsangana avy teraka ny zaza, sy ny tamin'ny taona fahefatra nanjakan'i ny fiainany ny fampandrosoana mijanona tanteraka. Ankoatra izany, ireo ankizy tsy afaka hanana feno sy amin'ny heviny ara-batana.

Ny famantarana voalohany ny Rett aretina

Tamin'ny volana voalohany indrindra eo amin'ny fiainana, ny zaza vao teraka dia toa salama tsara, dokotera matetika tsy misy ahiahy ny fanaovan-dratsy. Head circumference ihany koa ao anatin'ny normative masontsivana. Ny zavatra tokana izay mety hidika aretina, dia izao no tsy ampy taona sy ny aretina hozatra flaccidity ny hypotension. Ny farany ambany dia ahitana mari-pana, pallor ny hoditra sy ny tafahoatra handprints tsemboka.

4-5 volana eo ho eo mba ho lasa famantarana hita maso haingana toy ny ao amin'ny fampandrosoana ny fahaiza-manao sasany maotera (mandady, nikodiadia ao ambadika). Taty aoriana, ankizy Rett dava mahita fa sarotra ny mipetraka ka hitsangana eo.

Rett Syndrome: soritr'aretina

Misaraka dia ilaina ny mifantoka amin'ny fototra soritr'aretina, izay voan'ny aretina. Ao amin'ny fitsaboana, misy ireo toe-javatra izay diso natsangana noho ny aretina amim-pahadisoana ny famantarana ny aretina, izay miteraka fahafatesana haingana. Inona no toetra mampiavaka ny Rett aretina?

• Tanana hetsika manokana. Ao amin'ny ankizy izany fahaiza-manao hanjavona tsikelikely aretina mihazona zavatra teny an-tànany. Amin'ity tranga ity, dia misy miverimberina sarimihetsika, miavaka amin'ny mitohy shuffling ny rantsan na fitehafana amin'ny tratrany ambaratonga. Ny ankizy dia mety hanaikitra ny tananao, na namely azy ireo ny tenanao amin'ny hafa momba ny tena.
• Fampandrosoana ara-tsaina. Ny aretina dia miavaka amin'ny sembana ara-tsaina sy ny tsy fisian'ny asa fandroson'ny ara-pahalalana, izay mahazatra ho an'ny zaza vao teraka. Misy zaza hahazo ny fahaiza-manao niteny Kilonga sy ny fomba fijery ny hafa, saingy taty aoriana izy ireo very tanteraka.
• Microcephaly mafy. Noho ny fihenan'ny amin'ny haben'ny atidoha fitomboana tsikelikely lohan'ny mijanona.
• Nifanintona. Ny mampiavaka ny Rett aretina dia heverina nifanintona voan'ny androbe.
• Scoliosis-dalam-pandrosoana. Ara-dalàna ao amin'ny hazondamosina ampahany hiseho ela na ho haingana amin'ny ankizy rehetra izany aretina. Ny antony ny curvature ny aoriana dia dystonia.

aretin'ny dingan'ny fampandrosoana

Mandroso, ny aretina dia dingana lehibe efatra, tsirairay izay manana toetra pitsaboana sary.

• Stage №1. Ny voalohany fahadisoan-dàlana amin'ny fampandrosoana ankizy milaza ny vanim-potoana ny efa-bolana ny roa taona. Ao amin'ny marary amin'ny Tara fitomboan'ny ny lohany, misy hozatra fahalemena, fahalainana sy tsy liana amin'ny manodidina an'izao tontolo izao.
• Stage №2. Raha toa ny zaza dia nianatra nandeha niakatra ho any herintaona na hanonona teny sasany, fahaiza-manao ireo rehetra ireo dia matetika no tapaka tao iray na roa taona. Amin'izao dingana misy fanodinkodinana-tanana manokana, miaina olana, korontana ara-dalàna ny fandrindràna. Misy ankizy nifanintona. Symptomatic fitsaboana ny aretina Rett amin'izao dingana mbola inconclusive.
• Stage №3. Teo anelanelan'ny telo ka hatramin'ny sivy taona dia milamina. Ny dingana fahatelo dia mampiavaka sembana ara-tsaina, extrapyramidal aretina , rehefa nosoloana twitching "domelina" sy ny fahafahana mahatsapa.
• Dingana №4. Dia dingana ny aretina dia hita matetika tsy azo ivalozany autonomic fahasimbana ny rafitra sy ny hazondamosiny. Amin'ny alalan'ny folo taona dia mety hampihena ny marary matetika ny fanafihana, fa lavaka tsy hita noanoa fahaizana tanteraka ny tsy miankina mandeha. Ao izany toetra izany, ny ankizy dia afaka mijanona ho am-polo taona. Na dia eo aza deviations lehibe amin'ny fampandrosoana ara-batana, ny marary tanteraka fahamaotiana.

Zavatra rehetra voalaza ireo soritr'aretina dia afaka hamaritra amin'ny inona no dingana izany Rett aretina. Famantarana ny aretina miovaova arakaraka ny hafainganam-pandehan'ny fivoarana ny aretina sy sasany ny lafiny tsirairay ao amin'ny vatana.

Ahoana no mba mahafantatra ny aretina?

Aretina ny aretina dia tapa-kevitra amin'ny alalan'ny sary hitan'ny pitsaboana. Raha ny ahiahy io aretina ankizy matetika nalefa tany amin'ny fitaovana fitsapana. Izany dia ahitana ny fanaovana fitiliana toetry ny atidoha amin'ny CT ny bioelectric fandrefesana ny asa nataon'i EEG sy ny fitarafana.

Aretina, indrindra raha vao manomboka miaraka ny fampandrosoana, dia matetika no sahiran-tsaina amin'ny autiste. Na izany aza, dia misy maro ny fahasamihafana izay manavaka ireo roa samy hafa tanteraka pathologies.

Tamin'ny volana vitsivitsy voalohany eo amin'ny fiainana, ny ankizy autistic efa misy toetra famantarana ny aretina izay tsy azo lazaina momba ny Rett aretina. Rehefa autistic fikorontanana, ankizy matetika hampiasa manipulations isan-karazany manodidina ny zavatra, ary hanana rakitra soa fahasoavana. Rett aretina dia hita matetika amin'ny ankizy stiffness ny hetsika noho ny maotera sy ny hozatra aretina. Ankoatra izany, dia niaraka tamin'ny maharitra nifanintona voan'ny androbe, deceleration ny lohany sy ny fitomboan'ny fahasahiranana miaina. Noho izany, ny fitondran-tena ara-potoana Differential aretina araka ny marina mamaritra ny fototra endriky ny aretina, ary koa ny mety fitsaboana sy ny fepetra fanarenana.

zava-mahadomelina fitsaboana

Modern fomba fitsaboana ny aretina, dia indrisy voafetra. Ny faritra manan-danja ny fitsaboana - fanalefahana symptomatic fanehoan 'ny aretina sy ny hanamaivanana ny toe-javatra ny tanora marary mampiasa zava-mahadomelina. Inona no fanafody no voalaza ny ankizy amin'ny aretina ny "Rett aretina"? Fitsaboana matetika ahitana:

1. Fandraisana anticonvulsants fanakatonana androbe.
2. Ny fampiasana ny "Melatonin" ho amin'ny lalàna ny fomba biolojika ny andro / alina.
3. Ny fampiasana zava-mahadomelina mba hanatsarana ny fikorianan'ny ra, ary tairina ny atidoha.

Raha hipoitra indray, nifanintona matetika amin'ny lehibe, anticonvulsants fahombiazana mety ho ambany. Matetika, ny ankizy izany aretina voasoratra "carbamazepine". Fitaovana io dia sokajiana ho matanjaka anticonvulsants.

Amin'ny mitovy, matetika voasoratra "lamotrigine". Izany dia midika hoe somary vao haingana niseho teo amin'ny fanamboarana fanafody. Tsy manakana ny fidirana ny monosodium sira ao amin'ny CNS. Nitombo ny mpahay siansa no nahita afa-po ny fananany amin'ny cerebrospinal Ranon-javatra marary ny aretina ny "Rett ny aretina". Ny antony mahatonga izany tranga mbola tsy fantatra.

fitsaboana nentim-paharazana

Ankoatra ny zava-mahadomelina fitsaboana, fahazoan-dalana hidirana ny dokotera sakafo manokana. Mahatonga azy ity ho eo ny olona iray lanja fototry ny tombony. Ny sakafo dia tokony hanan-karena amin'ny fibre, vitaminina sy ny sakafo vokatra. Izany dia mitaky sakafo matetika (isaky ny telo ora). Toy izany sakafo manampy ny stabilization ny marary.

Ny fitsaboana koa dia ahitana ny otra sy ny fanazaran-tena manokana. Fotoam-pivoriana ara-batana toy izany dia mandray anjara amin'ny asa fampandrosoana ny ankizy tongony, hampitombo ny manovaova ny vatana faritra samihafa, ary koa ny fihetseham-po mandrisika hozatra.

Manam-pahaizana manamarika fa ny mozika dia manana mahasoa vokany eo amin'ny ankizy izany aretina. Tsy soothes ihany, fa koa manentana liana eo amin'izao tontolo izao manodidina azy.

Rett aretina eo amin'ny ankizy amin'izao andro izao no tsaboina ao amin'ny toerana fanarenana manokana. Izy ireo dia misy amin'ny ankamaroan'ny tanàn-dehibe. Eto, tanora marary zatra ny tontolo manodidina azy ireo hanao kilasy fampianarana manokana.

vinavina

Mba manendry ny fitsaboana ilaina, mpahay siansa avy amin'ny manerana izao tontolo izao hijery foana mavitrika Rett aretina. Forecast manam-pahaizana manokana ao io fanontaniana io ao amin'ny affirmative. Amin'izao fotoana izao, fampandrosoana tahony manokana sela, amin'ny alalan'ny izay afaka mandresy izany taty aoriana ho aretina mahatsiravina. Koa, toy izany "fanafody" dia efa notsapaina soa aman-tsara ao amin'ny laboratoara totozy.

Ato amin'ity lahatsoratra ity, izahay no nilaza fa aretina Rett. Photos ny ankizy manana fahasembanana dia hita ao amin'ny boky ara-pitsaboana manokana boky. Izany no tena tsy fahita firy aretina, izay voan'ny indrindra indrindra ao amin'ny ankizivavy. Raha ampitahaina amin'ny sembana ara-tsaina, izany aretina tamin'ny voalohany volana vitsivitsy eo amin'ny fiainana dia tsy naseho ny famantarana ivelany. Tamin'ny enim-bolana, dia misy olana amin'ny fampandrosoana psychomotor, ankizy very ny fahaiza-manao rehetra, ary tanteraka tsy mamaly ny tranga sy ny zavatra manodidina. Ny pitsaboana sary mahazo ratsy rehefa mandeha ny fotoana. Indrisy anefa fa io aretina io dia tsy azo nahazo mamarana. Fanafody maoderina isan-karazany manome fanafody hampihenana ny fisehoan 'ny aretina. Ankoatra izany, dia mahasoa fiantraikany eo amin'ny fahasalaman'ny zaza physiotherapy (fanazaran-tena, fanorana), fanofanana amin'ny fanarenana manokana foibe sy ny hopitaly.

Manantena izahay fa nanome fanazavana rehetra ato amin'ity lahatsoratra ity momba ny lohahevitra ho ho anao ny tena ho ilaina. Salama foana!