Aretina eo amin'ny sehatry ny génètika - ny sendikàn'i jebert

Mampalahelo izany, saingy na dia eo aza ny fampiroboroboana ny fitsaboana, dia misy aretina tsy vitantsika. Ohatra, ny sendikàn'i Joubert ho an'ny olona maro dia toa anarana tsara tarehy nefa tsy misy fandikana mazava, ary aretina manapotipotika ny cerebellum, izay manimba ny fiainana sy ny fahasalaman'ny olona iray. Inona moa izany, vintana ratsy na aretina azo alaina? Angamba mety ho sitrana na voamarina aloha izy io? Fantatrao ve ny momba ilay aretina miafina? Hitanay.

Inona io fanafihana io?

Noho izany, ny sendikan'ny Joubert. Inona izany? Raha amin'ny teny iray dia loza izany. Raha manome valiny amin'ny an-tsipiriany kokoa isika, dia azontsika lazaina fa aretina tsy fahita firy io aretina io, miaraka amin'ny tsy fahampian-tsakafo na tsy fisian'ny kankana madinika, tompon'andraikitra amin'ny fandanjana sy ny fandrindrana. Ny marary dia manana atidoha tsy dia misy atidoha ary noho izany dia mety hisy ny tsy fahampian'ny fofona mandra-pijanonana. Ny manodidina dia afaka mahita ny hetsika tsy mety ataon'ny maso sy ny lela, ny fihenan'ny tonelina. Ny fitsaboana dia natao avy amin'ny dokotera taorian'ny fanandraman'ny klinika sy ny famantarana ny mari-pahaizana momba ny hoploplasia ny kernel, ary koa ny fanamafisana sy ny fihenam-bolo ny tongony. Raha tsy izany, dia antsoina hoe "toilan'ny molera" izy io. Fantaro ireo fanitsakitsahana ireo dia tsy afaka aorian'ny fijerin'ny MRI ny atidoha. Indrisy, ny aretin'i Joubert dia mety ho lova.

Amin'ny fototarazo

Amin'izao fotoana izao, dia hita fa misy 20 ny fototarazo mitarika ny aretina malaza. Ny trangan-javatra mifandraika amin'izany dia tsy fahita firy manjavozavona otosomal amin'ny fivoaran-draharaha mampiavaka ny fahasimban'ny karazana sy ny atidoha. Ankoatra ireo trangan-javatra ireo, ny sendikàn'i Joubert dia miaraka amin'ny fihanaky ny hypotension, ny fahataran'ny fivoarana, ny apnea sy ny aretin'ny maso. Ny ankizy miaraka amin'ity aretina ity dia matetika tsy miaina amin'ny aretina. Ny hany fotoana tsara indrindra dia ny fihanaky ny aretina - tranga iray isaky ny olona 80.000.

Tantara an-tantara

Ny aretin'i Joubert dia hita voalohany tamin'ny taona 1969, avy amin'ny frantsay négologist Marie Joubert. Nandinika rahalahy sy anabavy efatra izy, nanan-tombo-tsoavaly, fanadalana ny maso, fahaketrahana ara-tsaina sy ny kankana madinidinika. Taorian 'ny fandalinana natao dia hita fa hita fa manerana izao tontolo izao ny soritr'aretina tsy misy fanavakavahana ara-poko sy foko. Azo atao ny manamboatra ny aretina efa eo am-piandohan'ny fampivoarana ny embryonin'olombelona, satria heverina fa ny fahadisoana eo amin'ny fampandrosoana ny ati-doha dia mitondra any amin'ny fisehoan'ny soritr'aretina. Amin'ny fampiharana maro dia misy fiovana maro be toy ny firaisana ara-nofo, fa ny aretin'i Joubert kosa dia manavaka ny tsy fetezan'ny maso, ny fitsaboana amin'ny fahazazana ary ny aretin'ny taovam-pisefoana.

Ny soritr'aretina sy ny fisehoan-javatra

Raha mandinika ny aretin'i Joubert ianao, dia mety ho voamarin'ny fihetseham-po mikorontana ny soritr'aretina; Tsy mampiseho pitsaboana heterogeneity amin'ny karazany samy hafa, teknika momba fahasimban'ny, olana tamin'ny teny sy ny nifanintona. Mihoatra ny ampahatelon'ny marary no mahatsapa ny aretina sy ny fihetsika amin'ny fihetsika. Mahalana ihany, saingy mitranga izany fa misy ny hydrocephalus sy ny encephalopathie trondro. Ny ampahefatry ny marary voa nahita aretina: cystic displzaii sy hatrany am-bohoka hepatic fibrosis. Toy ny olona sembana ara-tsaina, ny olona voan'ny aretin'ny Joubert mety manana stereotypical endri-javatra: ela face, ambony handriny, avo arched volomasony, telozoro vava, orona upturned, protruding chin, ary nanendry iva-tsofina. Ny ankizy dia manana fampandrosoana maharitra ary olana amin'ny mandeha. Matetika, fitaovana fanampiana ho an'ny fihetsiketsehana no ilaina.

Ahoana no fomba fitsaboana azy?

Tena mila manaiky izany ve ianao? Raha ny marina, ny zava-bitan'ny génétique dia nanome fanantenana ny fanatsarana sy ny fitsaboana ilay aretina. Tsy maintsy mianatra ny tantaram-pianakaviana, ny foko vitsivitsy, isika mba hizaha tanteraka ny marary. Ny olana amin'ny fofona dia mitaky fanaraha-maso ny apnea, fitaovana manokana ho an'ny fidirana sy ny fanohanana ny fitaovan'ny atidoha. Indraindray dia ilaina ny fitsaboana tsy fahasalamana sy ny fanafody mba hifehezana rivodoza. Amin'ny teny iray dia azonao atao ny maneho ny aretin'i Joubert, ny antony nahatonga azy ireo nianatra sy nahatakatra.

Fiomanana amin'ny hoavy

Tsy dia manantena loatra ny toe-draharaha misy ny olona izay nahita ny aretin'i Joubert. Ny sarin'ireo marary ireo dia tsy manome avy hatrany ny sarin'ny zavatra niainany, ary ny famantarana ivelany dia manakaiky kokoa ny fahanterana. Ny sasany dia afaka miaina fiainana mahaleotena sy mahafa-po, raha toa ka manohana ny fitsaboana amin'ny fiainana izy ireo. Ny olona iray dia tokony handinika tsy tapaka ny taova rehetra, hanara-maso ny fisian'ny fanafody ilaina. External kileman-toetra dia afaka maneho amin'ny alalan'ny ara-dalàna hatrany am-bohoka, toy ny tsefatsefaky molotra, polydactyly na ara-dalàna firafitry ny oropharynx. Indraindray dia mety hisy sambo maro be loatra ao amin'ny atidoha. Tena baomba izao fotoana izao izay mety hivezivezy amin'ny fotoana rehetra. Ny vokatra ho an'ny fiainana an-dalam-pandaminana dia miankina amin'ny habetsaky ny fahasimbana amin'ny cerebellum. Raha lazaina amin'ny teny hafa, ny marary dia afaka mahatsapa fikorontanana ara-tsaina na fisainana ara-tsaina, ary koa manjary kilemaina ary ao anatin'ny toe-javatra sarotra tsy misy fanantenana fanatsarana. Miaraka amin'ny aretina toy izany, dia tsy tokony havela tsy hisy mpitsabo ny ankizy. Ao anaty nofy dia afaka mahatsiaro fotsiny izy ireo. Ny fikarakarana ara-batana tsy tapaka dia ilaina mba hanaraha-maso ny toe-javatra misy ny taova anatiny. Ny fahasalamana ara-batana amin'ny zaza dia mahasoa ny asan'ny fizikana sy ny fampiasana ny atidoha. Ao amin'ny fitsaboana ny fandidiana dingana azo aseho, fanafody, ary zara raha Invasive fandidiana.